通过先进的测序方法优先考虑功能性遗传变异

全基因组关联研究已经确定了数千种可能在不同疾病和复杂性状中发挥作用的变体。然而，从统计关联到对疾病或生物学机制的真正洞察仍然是该领域一个令人难以置信的挑战。由于大多数基因组范围内的重要变异都是在非编码区发现的，因此将这些SNP与基因或通路联系起来并非易事。此外，遗传结构和连锁不平衡使得很难从仅仅相关的关联中辨别出真正的因果关系。

测序技术的最新进展使得基于基因组学的分析GWAS SNPs潜在功能相关性的策略得以发展。能够测试数千种变体的高通量方法将有助于优先考虑功能性SNP，并进一步了解与特定表型相关的基因和调控途径。高通量实验分析、单细胞方法和计算分析的强大组合正在加速将变异与功能联系起来，并进一步将基因型与表型联系起来。

纳达夫·阿希图夫
教授
生物工程与治疗科学系人类遗传学研究所
加州大学旧金山分校

戈西亚特林卡
组长
桑格研究所和开放目标实验科学主任