罕见疾病的基因组见解网络研讨会系列

在罕见疾病的诊断中，对基因组的质疑不断带来新的见解和新发现。在基因组如何告知疾病的潜在原因方面，已经取得了令人兴奋的进展;从识别结构变异的进展，到使用机器学习预测蛋白质编码错误，再到实施筛查重复疾病，全基因组测序使在寻找分子病因方面的分析成为可能。yobet亚洲

请听这一领域的顶级专家分享他们的工作是如何影响寻找罕见疾病答案的能力的。

Illumina临床服务实验室通过基因组测序验证短串联重复序列

发言人:
坦纳Hagelstrom博士
Illumina公司

从wgs检测拷贝数变异和结构变异——这些问题解决了吗?

演讲者:
Shimul Chowdhury博士
Rady儿童基因组医学研究所
安德鲁•格罗斯博士
Illumina公司

WGS检测重复性疾病和脊髓性肌萎缩症是否可用于临床?

发言人:
迈克Eberle博士
Illumina公司

所有的基因组结果都来自同一块布料吗?发现更多的“全功能”基因组

演讲者:
埃里克·拉什博士
美国堪萨斯大学
坦纳Hagelstrom博士
Illumina公司