我希望网络

临床医生全基因组测序的目的是提供信息帮助遗传性疾病的诊断,并试图确定遗传条件的根本原因。这个测试是最适合情况的评估多种基因可能澄清或细化诊断,可能发生的情况,当呈现的症状和测试是不确定的,有许多候选基因进行评估,或者医生认为病人可能有多个基因的条件。

通过全基因组测序,我希望网络和各自的临床合作伙伴努力结束多年的诊断奥德赛。这些奥德赛平均七年长度和包括多个不确定测试,手术和程序,其中许多不导致答案或治疗方案对这些孩子和他们的家庭。

VanBrocklin家庭找到答案与cWGS我希望所提供的项目

华金被诊断出患有我希望的全基因组测序

理解范围和规模的人口受到罕见疾病,我们有道义上增加可见性的全球卫生问题,帮助找到解决方案的儿童和家庭的痛苦。

弗朗西斯•deSouza Illumina公司总裁兼首席执行官

我希望网络成员致力于慈善捐款最低10个全基因组测试每年(10例)。另外,我希望网络组织已经同意捐献变体通过我希望公共数据库,确定Clinvar自由访问,公共档案馆的报道人类变化之间的关系及其相关症状或疾病。通过这样做,知识的公共财富将继续增长并提供好处更多病人依赖基因组医学的精度。

精密医学和大规模基因组计划是在全球范围内推出,基因组学在公众意识达到一个拐点。我希望计划的目标是建立在公众意识通过展示如何下一代测序可以创建一个重大影响——通过帮助确诊病人和他们的家属找到久的答案。

请联系朱莉娅·奥尔特加麦凯克伦,PA,肉类、研究和项目协作Illumina公司jmceachern@illumina.com与任何问题。