在过去的十年里,分子生物学家和翻译研究人员一直专注于体细胞或种系DNA变异的鉴定。定量聚合酶链反应(qPCR)和Sanger测序在这些变异鉴定研究中发挥了关键作用,但它们也有局限性。
如今,NGS正在为更高效和综合的变体检测方法铺平道路,而NGS技术的进步使其比以往任何时候都更容易进入。
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