引入Illumina公司完整的长阅读测序技术
这部小说技术将带来更多的光甚至基因组中最黑暗的角落。Illumina公司完整的长阅读帮助解决最具挑战性的基因组区域,使读测序访问和流线型的通过使短期和长期阅读从一个平台。
Illumina公司完整的长阅读技术将电力投资组合的小说,高性能化验使用标准的新一代测序(上天)工作流和信任由化学合成(SBS) Illumina公司测序。
关键特性
访问和具有成本效益的
两个长期和短期读取从你NovaSeq平台。轻松集成到标准门店工作流包括云BaseSpace序列分析中心。
健壮且灵活
低(50 ng) DNA输入,宽容的污染物和冻结/解冻周期。生成连续读序列与将军的5-7kb低至5 ng。
可伸缩和流线型的工作流
简单的为期一天的图书馆准备工作流没有专业设备。测定4样品/运行,每年多达3000 WGS样本,NovaSeq X系列。
高度准确
由证明Illumina公司SBS和DRAGEN BaseSpace序列分析中心。高度准确(99.87%)以PrecisionFDA挑战v2。
Illumina公司完整的长阅读技术是如何运作的吗
Tagmentation用于规范化长片段大小。长片段是“land-marked”来捕获单分子,读信息和放大。标记片段tagmented为排序标准库。再标记和未标记数据生成高度准确完整的读取。
Illumina公司完成长读和PrecisionFDA真理挑战V2的数据集
新标准的准确性
Illumina公司完成长读预科,人类带来前所未有的精度与PrecisionFDA变体叫真理挑战v2的数据集,1以F1分数(%),真正积极的和真正的消极结果的计算总额的比例的结果。
- 改善特殊,获奖Illumina公司SBS + DRAGEN分析的准确性1 - 3
- 可以用来增强现有WGS数据集或反射工具,发现更深层次的变体
- 提供高度精确、可靠的结果变量的样本的质量
Illumina公司完整的长阅读产品
Illumina公司完成长读预科浓缩(发射2 h2023)
除了全基因组分析,Illumina公司读技术兼容浓缩。有针对性的解决方案将重点地区受益于额外的见解再读。未来Illumina公司完整的长阅读产品浓缩可以创建额外的灵活性和可伸缩性的人类WGS划算。
Illumina公司完整的长阅读技术
以工作流
提取
从血液或唾液中提取DNA,没有专门的协议,没有剪,不需要选择大小
准备
一天准备库,推荐50 ng或低至10 ng输入DNA,使用标准的实验室设备
序列
序列库的准备NovaSeq 6000系统或NovaSeq X系列
分析
分析使用DRAGEN Illumina公司完整的长阅读BaseSpace序列应用中心
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清晰的单体型的任务
Illumina公司完整的长阅读可以解决高度多态的地区抗原基因。均匀覆盖在HLA地区允许精确的定相HLA等位基因。
检测大型删除
杂合的180 bp的删除SEMG1基因显然是被两个Illumina公司完整的长读和非市场读取。
解决STRC从它的假基因
Illumina公司完成长读和非市场长读清楚解决23 kbSTRC假基因的基因,pSTRC。
识别STR插入
插入短串联重复序列(STR)地区显然是被两个Illumina公司完整的长读和非市场读取。
解决SULT1A1从它的假基因
Illumina公司完成长读和非市场长读清楚地解决SULT1A1假基因的基因(药物基因组标记),SULT1A2。
高质量的性能在一个广泛的DNA输入
Illumina公司完成长读预科,人类5 ng 1200 ng输入DNA(一式三份)生成类似的数据质量块将军将军和阶段。将军的序列长度最短的重叠群(或块)阶段装配总长度的50%。
与信任Illumina公司测序系统兼容
Illumina公司完整的长阅读技术兼容NovaSeq X +, NovaSeq X,和NovaSeq 6000测序系统,让您获得长期和短内容相同的仪器上的数据。
资源
Illumina公司完整的长阅读网络研讨会
在本课程中,我们分享用例完成长读和突出研究由世界各地的合作者。
Illumina公司长期阅读技术的好处
这表示从2022年我们ASHG CoLab谈话记录描述我们的小说读技术所带来的好处,以及它是如何辅以其他技术创新在我们的路线图。
Illumina公司长期阅读技术性能数据比较
Illumina公司完整的长阅读技术将帮助研究人员解决最具挑战性的基因组的边缘地图。
引用
- PrecisionFDA。V2真理挑战:从短期和长期读入Difficult-to-Map调用变异区域。precision.fda.gov /挑战/ 10
- Mehio R, Ruehle M, Catreux年代,et al。DRAGEN赢在PrecisionFDA真理挑战V2展示准确性收益Alt-aware映射和图参考基因组。illumina.com/science/genomics-research/dragen-wins-precisionfdachallenge-showcase-accuracy-gains.html
- Illumina公司。精度改善生殖系小变体叫DRAGEN看到你平台。illumina.com/content/dam/illumina/gcs/assembled - assets/marketing literature/dragen v4 -准确-应用-注- m - gl - 01016/dragen v4 -准确-应用-注- m - gl - 01016. - pdf