TruSight软件套件的设计目的是将测序数据翻译成有意义的,可解释的结果在罕见疾病的情况下。该软件即服务(SaaS)分析解决方案与NovaSeq 6000系统集成。
TruSight软件套件与DRAGEN生物信息技术平台集成,实现全面、精简的变种分析。使用DRAGEN二级分析,称为小变异,结构变异,线粒体变异,重复扩展,纯合性运行,和SMN1 / SMN2变体。
从采样到报告的案例管理,分配案例给用户,配置管道设置,设置质量控制阈值。
使用TruSight Software Suite通过基因列表、继承模式、自定义注释和复杂逻辑过滤变量。您还可以使用自定义模板标记、排序和报告变量。
TruSight Software Suite已通过HIPAA、ISO 27001和ISO 13485的独立审计和认证。它的建立是为了保护数据隐私和遵守GDPR的原则。
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