TruSight软件套件
为罕见病的病例管理、变异分析和解释带来高效率和高可信度。阅读更多…
TruSight软件套件的设计目的是将测序数据翻译成有意义的，可解释的结果在罕见疾病的情况下。该软件即服务(SaaS)分析解决方案与NovaSeq 6000系统集成。
TruSight软件套件与DRAGEN生物信息技术平台集成，实现全面、精简的变种分析。使用DRAGEN二级分析，称为小变异，结构变异，线粒体变异，重复扩展，纯合性运行，和SMN1 / SMN2变体。
从采样到报告的案例管理，分配案例给用户，配置管道设置，设置质量控制阈值。
使用TruSight Software Suite通过基因列表、继承模式、自定义注释和复杂逻辑过滤变量。您还可以使用自定义模板标记、排序和报告变量。
TruSight Software Suite已通过HIPAA、ISO 27001和ISO 13485的独立审计和认证。它的建立是为了保护数据隐私和遵守GDPR的原则。
TruSight Software Suite中的变体分析首先是使用DRAGEN平台自动对齐和调用变体，然后是分类、可视化和解释变体。
基于家族的变量过滤能够识别继承的和新创变体。每个用户都可以定制变体网格，其中显示了关于变体的类别、染色体位置、受影响的基因、重叠(该变体重叠表型的数量)、变体的结果、该变体的种群频率(如果已知)等信息。
TruSight Software Suite中的CaseLog特性支持对感兴趣的变异和基因的聚合数据进行可视化。
TruSight软件套件提供了一个模板，用于定制与案例相关的基因和变异关联报告。
应用说明| PDF< 1 MB
小册子| pdf6mb
数据表| PDF |5版本
数据表| PDF1 MB
