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与当前ACMG推荐的囊性纤维化异型panel相比，MiSeqDx囊性纤维化139-Variant Assay提供:孔侑dF4y2Ba
Miseqdx囊性纤维化139变体测定是一种FDA清除孔侑dF4y2Ba体外孔侑dF4y2Ba诊断（IVD）旨在检测139的下一代测序测试孔侑dF4y2Ba雌性生殖道孔侑dF4y2Ba定义的变体孔侑dF4y2Bacftr2数据库孔侑dF4y2Ba．其他方法仅针对白种人中最常见的那些常见的方法测试，可能缺少更广泛的民族的CF导致变体。Miseqdx囊性纤维化139变体测定提供最大的CF变体面板，以克服这种偏差，并提供各种人口统计数据的全面检测。孔侑dF4y2Ba2孔侑dF4y2Ba
Miseqdx囊性纤维化139变体测定为Miseqdx仪器提供完全集成的分子CF检测溶液。只需用250ng gdna准备库，使用合成（SBS）化学的illumina测序来测序Miseqdx的Miseqdx，并与用户友好的软件分析。自动化工作流程快速且易于执行，可能会最大限度地减少人为错误。孔侑dF4y2Ba
MiSeqDx Cystic Fibrosis 139-Variant Assay在一个试剂盒中包括文库制备、样品多路复用和测序所需的所有指标引物和试剂。MiSeqDx测序试剂包装在一个方便的准备使用的格式，最大限度地减少动手时间和增加均匀性在所有的测试。为了适应从小批量到大批量的广泛测试需求，该试剂盒可采用两种试剂盒配置(2次或20次)。孔侑dF4y2Ba
Illumina miseqdx囊性纤维化139变体测定是一种定性孔侑dF4y2Ba体外孔侑dF4y2Ba用于同时检测139临床相关的囊性纤维化疾病突变和囊性纤维化跨膜电导调节器的诊断系统孔侑dF4y2Ba（CFTR）孔侑dF4y2Ba基因在从人周围全血样品中分离的基因组DNA。该变种包括美国医疗遗传学学院（ACMG）2004年推荐的那些孔侑dF4y2Ba3.孔侑dF4y2Ba并在2011年由美国产科医生和妇科学院（ACOG）孔侑dF4y2Ba4.孔侑dF4y2Ba．孔侑dF4y2Ba
该试验旨在为生殖年龄的成人进行载体筛选，在核查诊断测试中，在新生儿和儿童的初始诊断测试中，并作为初步测试，以帮助诊断具有疑似囊性纤维化的个体。该测试的结果旨在通过棋盘认证的临床分子遗传学家或等同物来解释，并且应与其他可用的实验室和临床信息一起使用。该测试未指示用于新生儿筛查，胎儿诊断测试，预注入测试，或用于独立诊断目的。孔侑dF4y2Ba
该测试旨在用于Illumina Miseqdx仪器。孔侑dF4y2Ba
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139 CFTR变体使用Miseqdx囊性纤维化139变体测定筛选孔侑dF4y2Ba
产品信息表|PDF <1 MB孔侑dF4y2Ba
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FDA清除的下一代测序测定提供了一个完整的编码区域孔侑dF4y2Ba雌性生殖道孔侑dF4y2Ba吉恩，帮帮忙孔侑dF4y2Ba体外孔侑dF4y2Ba囊性纤维化的诊断。孔侑dF4y2Ba
验证，FDA调节和CE-IVD标记的套件，使临床实验室能够设计自己的下一代测序测定，用于MiseQDX和NextSeq 550DX系统。孔侑dF4y2Ba
