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TruSight囊性纤维化孔侑dF4y2Ba

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产品亮点孔侑dF4y2Ba

TruSight囊性纤维化,你可以选择运行TruSight囊性纤维化139 -变异分析或TruSight囊性纤维化临床测序鉴定,全部来自一个库的准备。孔侑dF4y2Ba

TruSight囊性纤维化图书馆准备提供一个完全集成的分子CF MiSeqDx仪器测试解决方案。只是准备96图书馆从250 ng gDNA和加载到MiSeqDx测序仪。车载本地运行管理软件提供了测试分析和报告生成。孔侑dF4y2Ba

139 -变异分析强调TruSight囊性纤维化孔侑dF4y2Ba
  • 提高检测率的囊性Fibrosis-Causing变体孔侑dF4y2Ba
    检测的夫妇在风险增加从72% ~ 91%孔侑dF4y2Ba1孔侑dF4y2Ba
  • 减少额外的测试孔侑dF4y2Ba
    高度精确和可再生的测序技术提供了可靠的结果孔侑dF4y2Ba

TruSight囊性纤维化139 -变异分析是一个fda, CE-IVD-marked门店测试来检测139年设计的孔侑dF4y2Ba雌性生殖道孔侑dF4y2Ba中定义的变量孔侑dF4y2BaCFTR2数据库孔侑dF4y2Ba。其他方法测试只对那些变异白种人中最常见,可能缺少CF-causing变体在更广泛的民族。试验提供了最大的CF变体面板来克服这种偏见和提供全面检测跨不同人口统计数据。孔侑dF4y2Ba2孔侑dF4y2Ba

TruSight囊性纤维化临床测序分析突出了孔侑dF4y2Ba
  • 完整的视图孔侑dF4y2Ba雌性生殖道孔侑dF4y2Ba基因孔侑dF4y2Ba
    捕获所有变异的蛋白质编码区和内含子/外显子边界的雌性生殖道的基因孔侑dF4y2Ba
  • 准确的结果孔侑dF4y2Ba
    深度报道(> 3000×)允许检测精度与积极的协议(PA) * 99.66%孔侑dF4y2Ba
  • 没有人口的偏见孔侑dF4y2Ba
    测序的孔侑dF4y2Ba雌性生殖道孔侑dF4y2Ba基因删除现有的基因分型板固有的偏见孔侑dF4y2Ba2孔侑dF4y2Ba

TruSight囊性纤维化临床测序分析是一个fda, CE-IVD-marked门店测试设计所有蛋白质编码区和内含子/外显子序列的边界孔侑dF4y2Ba雌性生殖道孔侑dF4y2Ba基因,包括两大缺失,两个深intronic突变,indels homopolymeric地区如2184年菲律宾人质删除。试验还自动检测polyTG / polyT变体。查看孔侑dF4y2Ba雌性生殖道孔侑dF4y2Ba序列消除任何现有的CF面板中固有偏见。因此,TruSight囊性纤维化临床测序分析可以揭示罕见突变不占在标准测试。孔侑dF4y2Ba

* PA包括polyTG / polyT变体孔侑dF4y2Ba

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Illumina公司TruSight囊性纤维化139 -变异分析是一个定性孔侑dF4y2Ba在体外孔侑dF4y2Ba诊断系统用于同时检测139临床相关的囊性纤维化致病突变和变异的囊性纤维化跨膜电导调节(孔侑dF4y2Ba雌性生殖道孔侑dF4y2Ba)基因在基因组DNA与人类末梢全血样品。变体包括建议在2004年的美国大学医学遗传学(ACMG)孔侑dF4y2Ba3孔侑dF4y2Ba2011年,由美国妇产科医生大学的校长(妇产科)孔侑dF4y2Ba4孔侑dF4y2Ba。孔侑dF4y2Ba

测试的目的是为载体筛查在生育年龄的成年人,在确认诊断检测新生儿和儿童,作为初始测试来帮助患者的诊断可疑的囊性纤维化。本次测试的结果是为了在有执照被临床分子遗传学家或等价的,应该结合使用与其他可用的实验室和临床资料。这个测试不是表示用于新生儿筛查,胎儿诊断测试、胚胎植入前测试,或独立的诊断。孔侑dF4y2Ba

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Illumina公司TruSight囊性纤维化临床测序分析是一个有针对性的测序孔侑dF4y2Ba在体外孔侑dF4y2Ba诊断系统re-sequences蛋白质编码区和内含子/外显子边界的囊性纤维化跨膜电导调节(孔侑dF4y2Ba雌性生殖道孔侑dF4y2Ba)基因在基因组DNA分离出人类在K2EDTA末梢全血标本收集。测试检测单核苷酸变异和小区域内indels测序,另外报告两个深intronic突变和两大缺失。测试的目的是要使用的Illumina公司MiSeqDx仪器。孔侑dF4y2Ba

测试的目的是作为一个援助在疑似患者的诊断囊性纤维化(CF)。这个试验是最合适当患者有非典型或传达的CF或当其他突变板未能确定诱发突变。本次测试的结果是为了在有执照被临床分子遗传学家或等价的,应该与其他信息结合使用包括临床症状、其他诊断测试,和家族史。这个测试并不表示使用独立的诊断,胎儿诊断测试,胚胎植入前的测试、筛选载体,新生儿筛查或人口筛查。孔侑dF4y2Ba

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引用孔侑dF4y2Ba
  1. Sosnay公关,Siklosi KR,范Goor F, et al .定义疾病责任变异的囊性纤维化跨膜电导调节基因。孔侑dF4y2Ba自然遗传学。孔侑dF4y2Ba2013;45 (10):1160 - 1167孔侑dF4y2Ba
  2. 休斯EE,史蒂文斯CF, Saavedra-Matiz CA, et al .囊性纤维化的临床敏感性变异板在一个多样化的人口。孔侑dF4y2Ba人类基因突变孔侑dF4y2Ba。37 2016;(2):201 - 208孔侑dF4y2Ba
  3. 沃森女士,GR、Desnick RJ et al .囊性纤维化人口载体筛查:2004修订的美国大学医学遗传学变异面板。孔侑dF4y2Ba麝猫地中海孔侑dF4y2Ba。2004;6 (5):387 - 391孔侑dF4y2Ba
  4. 遗传学委员会。美国妇产科学院委员会的意见。更新在载体筛查囊性纤维化。2011;486:1-4。孔侑dF4y2Ba
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