全球筛查阵列联盟将研究人员携带在人类疾病和翻译研究中,为人口级遗传学,变体筛选和精密医学研究设计下一代基因分型阵列。迄今为止,已有550万个标志的样本阵列已经由全球人类疾病研究人员,医疗网络,消费者基因组学企业和基因组服务提供商排序。
阵列内容包括高度优化,多种族的基因组内容,策划临床研究变体和质量控制(QC)标记,旨在在广泛的应用,人群和疾病方面有用。多种族的基因组内容在26个大陆群体中提供高基因组覆盖率和估算性能。愈合的临床研究含量包括超过50,000种变体,包括药物代替昔甙,新生儿筛查研究和风险分析的标志物。
此外,还有9000多个QC和高价值标记,可用于样本识别、跟踪、祖先确定和分层,对大规模遗传和筛查应用有价值。由于基因组学可能成为临床实践的一部分,联合体成员产生的累积数据可能有助于未来更个性化的医疗保健。
马萨诸塞州综合医院
Neale博士是马萨诸塞州总医院人类遗传研究中心分析和转化遗传学部门的助理教授。他的研究和培训重点是开发和应用遗传分析的统计方法。尼尔博士的经验包括对精神疾病的遗传数据进行分析,特别是多动症和自闭症,以及图雷特氏症、强迫症、精神分裂症和饮食失调。1