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全球筛选阵列联盟

全球筛选联盟概述

全球筛选联盟概述

全球筛查阵列联盟将研究人员携带在人类疾病和翻译研究中,为人口级遗传学,变体筛选和精密医学研究设计下一代基因分型阵列。迄今为止,已有550万个标志的样本阵列已经由全球人类疾病研究人员,医疗网络,消费者基因组学企业和基因组服务提供商排序。

阵列内容包括高度优化,多种族的基因组内容,策划临床研究变体和质量控制(QC)标记,旨在在广泛的应用,人群和疾病方面有用。多种族的基因组内容在26个大陆群体中提供高基因组覆盖率和估算性能。愈合的临床研究含量包括超过50,000种变体,包括药物代替昔甙,新生儿筛查研究和风险分析的标志物。

此外,还有9000多个QC和高价值标记,可用于样本识别、跟踪、祖先确定和分层,对大规模遗传和筛查应用有价值。由于基因组学可能成为临床实践的一部分,联合体成员产生的累积数据可能有助于未来更个性化的医疗保健。

全球筛选阵列产品现已上市。

该微阵列结合了优化的、多种族全基因组内容和临床研究变异,用于群体规模的遗传学和筛选调查。

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Infinium全球筛选阵列

全球筛选协会参与者

本杰明·尼尔博士-预测内容主管

马萨诸塞州综合医院

Neale博士是马萨诸塞州总医院人类遗传研究中心分析和转化遗传学部门的助理教授。他的研究和培训重点是开发和应用遗传分析的统计方法。尼尔博士的经验包括对精神疾病的遗传数据进行分析,特别是多动症和自闭症,以及图雷特氏症、强迫症、精神分裂症和饮食失调。1

全球筛选阵列联盟成员
  • 广泛的研究所
  • 解码遗传学
  • 艾拉健康
  • Codigo46
  • Diagnomics
  • eone - diagnostics基因组中心(EDGC)
  • 桑福德健康
  • 加州大学洛杉矶分校卫生系统
  • 法国埃弗里国家基因型中心
  • 人类基因组学设施
  • Erasmus MC,鹿特丹,荷兰
  • 德国波恩Life and Brain GmbH公司
  • 23 andme公司。
  • 诺斯韦尔健康
  • 雷杰隆制药公司。
  • 费城儿童医院(CHOP)
  • 宾夕法尼亚大学
内容贡献者/顾问
  • 艾米尔·肯尼博士,西奈山
  • 斯蒂芬·查诺克,美国国家癌症研究所(NCI)博士
  • 米奇·马切拉,NCI博士
  • Heidi Rehm,博士,哈佛合伙人
  • Jouke Hottenga,博士,阿姆斯特丹大学
  • Gail Jarvik,医学博士,华盛顿大学
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