将生物信息学管道引入内部可降低成本并缩短周转时间

介绍

亚历山大·比西尼亚诺(Alexander Bisignano)是一名分子生物学家，也是一名连续创业者，在过去10年里创办了几家生物技术公司。他现在是磷公司的联合创始人和首席执行官，磷公司是美国一家直接面向消费者的基因组公司，使人们能够发现自己独特的基因图谱。磷目前有24名员工，战略重点是通过基因组学改善人类健康。

2017年，在不断扩大的样本吞吐量要求和战略目标一致性的情况下，磷团队重新评估了公司的生物信息学基础设施。他们希望将生物信息学分析有效地引入内部。在审查了他们的选择之后，磷团队采用了基因组学动态读取分析（DRAGEN）Bio IT平台作为公司目标测序分析的生物信息学引擎。

iccommunity与Bisignano先生讨论了该公司技术和生物信息学平台发展背后的决策过程，以及这些决策的实际结果。

亚历山大·比西尼亚诺（Alexander Bisignano）是总部位于纽约市的磷公司的联合创始人兼首席执行官。

问：你创建磷的动机是什么？

亚历山大Bisignano (AB):我们之所以开始使用磷，是因为我们看到有巨大的机会扩大基因组学的范围和影响。我们认为，通过将更具成本效益和准确性的技术推向市场，我们可以增加人们获得基因检测的机会，并努力提高其利用率。我们现在提供一系列基因组分析，全部使用下一代测序（NGS）。

问：磷公司名称的重要性是什么？

AB：磷是一种特殊而有趣的元素。它是由希腊人发现的，也意味着“带来光明”。当您认为碳作为有机生命的骨干时，磷是能量。它是三磷酸腺苷（ATP）的中枢部分，这是能量在整个寿命期间移动的方式。

磷是一群科学家，他们把我们的能量结合起来，用基因信息来启发世界。对我们来说，象征主义是恰当的。

“当我们进行一致性研究时……我们最终的准确度超过了我们最初的起点。我们发现DRAGEN平台在多个领域具有更好的敏感性和特异性。它更快、更经济、更准确。这是一个很好的三部曲。”

问:磷技术平台的主要元素是什么?

AB：我们使用MiniSeq™ 和NextSeq™ NGS系统和我们自己的目标浓缩捕获面板。我们的生物信息学现在基于DRAGEN平台上实现的DRAGEN种系管道。

问:你们如何选择用于测序的标记集?

AB:我们的检测标记是基于我们已经了解的和有充分记录的基因-表型关系而选择的。我们花了时间来策划有影响和高度渗透的标记。我们挖掘了文献，把研究范围缩小到一组核心基因。

我们开发了六种定向测序方法，每一种都有不同的标记集。例如，我们的磷一号面板包括375个基因。Illumina NGS系统使我们能够查看所有基因转录本的每一个编码和重要的非编码部分，以发现与癌症、心脏病、不孕症、神经退行性疾病等相关的基因。

问:你们最初使用的生物信息学解决方案是什么?

AB：最初，我们使用的是另一家供应商提供的生物信息学解决方案，该供应商正在部署他们的GATK版本。当时，我们刚刚开始运行这些类型的分析管道。让第三方进行分析是最有意义的，而不是我们自己建立一个生物信息学团队的复杂性。随着我们化验量的增长，我们意识到外包成本将继续攀升。我们开始研究市场上的其他生物信息学选项。

问：是什么促使您选择DRAGEN平台？

AB：我们更多地了解yobet亚洲了Dragen平台，我们看到它的分析速度很棒。我们也非常兴奋，Draven平台在我们的测序范围内明显更具成本效益。它还让我们选择在我们的路线图上成长为其他应用程序，例如整体外壳，这是我们决定背后的一个重要因素。

问：您在过渡到DRAGEN平台时有何经验？

AB：我们有一个易于实施的本地漫游服务器。我们很快就跑了，发现我们不难支持。即使我们主要是基于云的堆栈，本地Dragen Server也很容易集成到我们的NGS工作流程中。

“通过DRADREN平台，我们能够以每种样本将数据分析成本降低25-30％，包括两年时间线上的物理服务器的成本。”

问:DRAGEN平台表现如何?

AB：当我们开始实施DRAGEN平台时，我们有足够的数据自己进行验证实验并对其进行测试。我们比较了基本的变量调用，发现DRAGEN管道和我们正在使用的其他管道之间存在一些细微的差异。我们还研究了更复杂的INDEL、同型二聚体重复序列和短串联重复序列（STR）。

当我们进行一致性研究和观察不同的突变类型时，我们从DRAGEN团队获得了很好的支持，帮助我们的验证过程变得简单。我们最终的精确度高于最初的精确度。

我们发现DRAGEN平台在多个领域具有更好的敏感性和特异性。它更快、更划算、更准确。这是一个不错的三连胜。它通过低成本、高质量的分析提供了更好的测试途径。

问:你们采用DRAGEN平台对磷和你们的客户意味着什么?

AB：我们正在努力使基因组学更加实用，所以价格是一个重要的特性。我们将继续尽可能降低商品成本。借助DRAGEN平台，我们能够在每个样本的基础上将数据分析成本降低25–30%，包括两年时间内的物理服务器成本。

我们能够提供比我们的竞争对手更高质量的化验。DRAGEN平台为我们争取市场份额的工作做出了贡献。

问：DRAGEN平台与您的战略愿景有何关联？

AB：我们希望在几个不同的细分市场中成长。我们是一家基因组学技术公司，在新泽西州SeCaucus拥有一个实验室，并积极地增长，实验室具有推荐和实验室与实验室接触。我们也是一种技术支持技术的服务公司，有助于建立和管理其他基因组学实验室。

我们看到了这些领域的巨大成功，并希望在未来几年看到所有这些领域的持续增长。Illumina NGS是驱动我们基因分析的技术，DRAGEN平台使仪器和报告之间的数据分析成为可能。DRAGEN平台无疑是我们实现目标的重要组成部分。

---