建立和扩大有效的基因分型设施

简介

Lawrence Tzang博士在香港城市大学读博士期间创建了定制基因表达微阵列。“在我的博士后研究期间，我为我的研究开发了微阵列，”Tzang博士说。“然而，我一直更感兴趣的是应用技术来服务社会，为社会做出改变。”他在这方面的努力得到了他的城市大学博士导师Michael Yang教授的鼓励和支持。2009年，他们一起创立了一家分子诊断测试公司。亚博下载app

在取得些许成功后，曾博士与成功的企业家、Groupon东亚区创始人兼首席执行官杨国强(Danny Yeung)合作。他们一起将公司更名为“Prenetics”，以反映他们通过基因检测预防疾病的愿景。如今，Prenetics已发展成为亚洲领先的基因检测和数字健康公司之一。Prenetics选择Infinium全球筛查阵列(GSA)作为检测小组的基础，重点是营养基因组学、药物基因组学和慢性疾病筛查。该公司还开始与Illumina ArrayLab咨询服务公司合作，计划建立一个可扩展的高通量基因分型实验室，以满足他们现在和未来的需求。

iccommunity与Tzang博士讨论了ArrayLab咨询服务如何在能力和资源规划、实验室设置、库存、硬件和新基因分型实验室的数据管理方面协助Prenetics。

Lawrence Tzang，博士，Prenetics联合创始人兼首席科学官。

问:你在2009年创立的DNA检测公司是如何演变成Prenetics的?

曾国勋(LT):2009年，我创立了多基因诊断有限公司。亚博下载app当时，它是中国香港为数不多的诊断实验室之一。亚博下载app我们的业务模式主要集中在没有DNA检测能力的医院、诊所和传统实验室。随着医生们了解并开始接受这种新方法，该行业的增长也很缓慢。yobet亚洲在此期间，我们在商业上的成功有限。我们的团队中没有任何具有商业专业知识的成员。

2014年，我们与企业家Danny Yeung进行了一次很棒的会面。我们的任务是一致的。我们都想在社会上有所作为。通过随后的会议，Danny决定投资该公司，并加入Prenetics担任首席执行官。我们将公司名称改为Prenetics，确定了关键的产品价值主张，并开始采用新的商业模式。我们的重点转向创造令人惊叹的产品，为客户带来切实的成果。我们迅速扩大了公司规模。

问:Prenetics是什么时候开始开发自己的微阵列面板的?

LT:2015年，我们专注于开发药物基因组学、营养基因组学和癌症基因组学测试。我们将技术平台从实时PCR转化为基因分型微阵列和下一代测序(NGS)平台。我们开始对使用Infinium珠晶片作为我们产品的基础感兴趣。

“我们得益于ArrayLab团队在能力规划、设备和人员评估方面的专业知识。我们要花好几个月才能弄清楚……”

问:你为什么选择Infinium GSA?

LT:我们知道我们将测试大样本量，需要一种高通量技术来扩大业务。我们对Infinium GSA和另一家公司的微阵列进行了比较研究。我们将这两种技术与我们的主要样本类型唾液和口腔拭子进行了比较。我们发现另一种产品在这些样品中存在敏感性和特异性问题。我们在GSA上获得了> 99%的准确率，这让我们有信心在2017年初选择它作为我们的平台。GSA工作流程也可以自动化，这将使我们能够随着业务的增长而扩展业务。

问:您为什么选择ArrayLab咨询服务来建立您的实验室?

LT:我们不熟悉如何创建一个可扩展的Infinium BeadChip高通量基因分型平台。我们没有Infinium BeadChips的经验，无法准确地进行吞吐量预测和设备和资源估算。这包括确定我们每周需要执行多少天的测试。这些信息对我们建立实验室和满足测试吞吐量需求至关重要。

问:您在ArrayLab咨询服务公司有什么工作经验?

LT:我们于2017年7月开始与ArrayLab咨询服务团队合作。我们得益于该团队在能力规划、设备和人员评估方面的专业知识。我们要花几个月的时间才能弄清楚，而且很有可能在计算中出错。

我们从销售研究开始，以估计我们最初的吞吐量需求。ArrayLab咨询服务团队随后就我们需要多少个系统和GSA面板以及运行它们所需的人员配备提供了指导。我们现在每周检测大约2000个样品。

“我们已经在与ArrayLab团队讨论将我们的产量提高到每周> 2500个样品，以及我们需要什么设备来实现这一目标。”

问:Prenetics提供哪些产品?

LT:Prenetics专注于开发通过预防、识别潜在健康风险和健康监测来支持更好健康的产品。2017年，我们为营养基因组学、药物基因组学、癌症基因组学和计划生育筛查开发了定制的GSA面板。我们还有更多的产品在筹备中。

问:样品处理的周转时间是多少?

LT:我们的周转时间大约是10天。但是，这还不包括样品交付和咨询时间。

问:你用什么软件进行数据分析?

LT:我们使用Beeline软件和GenomeStudio软件来分析数据。我们花了一段时间才弄清楚清单文件。我们最初使用GenomeStudio软件分析每个芯片上的70万个单核苷酸多态性(SNPs)。我们花了6个小时分析了600个样品。花了太多时间。

我们意识到，对于我们的服务产品，我们只需要分析部分SNP数据以生成报告。我们从2017年底开始使用Beeline软件，分析时间显著缩短。我们可以在一小时内分析近600个样品。

问:您未来的目标是什么? ArrayLab咨询服务团队如何协助您进行规划?

LT:2018年，我们计划在菲律宾、印度尼西亚、中国和欧洲推出产品和咨询服务。我们视ArrayLab咨询服务为合作伙伴。我们已经在和ArrayLab团队讨论将我们的产量提高到每周> 2500个样品，以及我们需要什么设备来实现这一目标。在我们准备将业务发展到下一个阶段时，定期与我们的ArrayLab团队负责人Charit Pethiyagoda交谈是有益的。他根据自己的经验以及其他使用Illumina系统和产品的实验室的成功经验，提供了可靠的专业建议。

2018年，我们还将与ArrayLab团队合作，自动化样品准备工作流程，通过测试和数据分析跟踪样品。我们将增加一个条形码样品管跟踪系统和BaseSpace™透明实验室信息管理系统(LIMS)来跟踪样品并优化我们的工作流程。

此外，我们正在与他们讨论过渡到正在开发的新的Illumina亚洲筛查阵列(ASA)。它包括亚洲人群特有的标记。我们希望在2018年改用它，用它来开发新产品。

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