利用基因检测促进癌症治疗

介绍

基因检测和分析正在革新医疗保健，包括癌症诊断和治疗。探测肿瘤的遗传物质可以帮助医生更好地了解、监测和治疗他们的病人，以一种更加精确和个性化的方法。为了达到这一目标，科学家们需要了解更多关于如何解释癌症基因的知识。yobet亚洲生物信息学将是“所有癌症护理和治疗的基础，”澳大利亚公司XING癌症护理的实验室主任和技术总监Lynn Fink博士说。

XING癌症护理是XING Technologies公司的一部分，该公司致力于开发纳米技术平台，用于综合基因分析，用于现场诊断。亚博下载app基于这一使命，XING癌症护理公司希望与临床医生合作，对肿瘤进行检测，并为他们提供关键的基因数据。例如，XING可以根据基因图谱提供关于肿瘤变化的信息以及临床试验的信息。目前，XING癌症护理正专注于1000个癌症基因面板，以检测肿瘤中的变异。在未来，XING癌症护理设想提供一系列的技术，包括患者癌症的全转录组测序，以及在治疗和缓解期间的疾病监测。芬克说:“这对患者来说是非常个性化的。它可以让他们真正了解自己的肿瘤和疾病，以及如何在未来最好地对抗它。”

iCommunity spoke with Dr. Lynn Fink about how bioinformatics can inform cancer care, how XING Cancer Care’s services compare to more traditional approaches, and why the company depends on Illumina products, the DRAGEN Bio-IT Platform and BaseSpace Sequence Hub, to do their work.

Lynn Fink博士是XING癌症护理中心的实验室主任和技术主任。

问:XING癌症护理的重点和使命是什么?

林恩·芬克(低频):我们从1000个癌症基因面板开始，这是针对一线治疗失败的癌症患者，正在寻找其他选择。它是关于扩大癌症患者的治疗可能性。一旦我们开始创业，我们希望有一个菜单项目来支持人们的治疗旅程，包括监测他们的疾病。例如，如果他们打算服用某种治疗癌症的药物，但他们的基因表明他们不会对这种药物有很好的反应，我们可以警告肿瘤学家，这可能不是最好的选择。但这款产品仍在开发中。

问:谁是你的客户?你只和某些癌症患者合作吗?

如果:我们现在只关注实体肿瘤，比如乳腺癌、前列腺癌和肺癌，而不是血癌，比如白血病，我们还没有做。世界上任何人都可以。我们在澳大利亚，所以我们希望澳大利亚的病人会使用我们，但因为我们离东南亚太近了，那也是我们的一个重要市场。

问:你在公司的角色是什么?

如果:似乎每天都在变化。我最初是来做商业开发的，但因为我有癌症基因组学和生物信息学的背景，我一直在应用这些技能来帮助我们的实验室获得ISO15189认证，并建立癌症样本数据分析的方法学。我最初的头衔是技术总监，现在仍然是技术总监。我还担任了实验室主任的角色，这意味着我监督我们基因测试实验室的所有操作。这包括管理评审会议，建立生物信息学，确保我们满足所有的质量管理门槛。这更多的是一个操作角色，但我也大量参与临床报告的生成。

问:生物信息学在癌症护理和治疗中发挥什么作用?

如果:生物信息学是癌症护理和治疗的基础。我们能得到的最全面的癌症基因测试数据是基于下一代测序的。理解这些数据的唯一方法就是进行生物信息学分析。

问:你们公司目前提供什么服务?

如果:XING有两个方面。这是XING癌症护理中心，是我们认可的临床病理学实验室。现在，我们提供的是1000基因癌症面板，叫做XGP1000。但我们公司的另一方面是一个研发部门，旨在创建一个医疗设备平台，在护理点进行快速、便携的测试，不需要实验室或训练有素的人来运行。它可以被设计用于很多事情。癌症可能是一个应用，甚至是冠状病毒。

“生物信息学是所有癌症护理和治疗的基础。我们能得到的最全面的癌症基因测试数据是基于下一代测序的。"

问:1000基因面板将如何告知您的客户?

如果:这是一个比大多数人提供的更广泛的面板。大多数癌症基因检测要么是单个基因，要么是非常少量的基因，可能是四五个。我们的研究小组捕获了大量与癌症相关的基因。我们已知有63个基因与几乎所有类型的实体肿瘤有关，其余的基因被认为与肿瘤有关。其中许多基因在药物反应中发挥作用，这意味着当我们准备好时，我们可以开始提供药物基因组信息。我们还没有将这些信息添加到我们的报告中。这是一种经得起未来考验的测试。

这是目前癌症治疗的一个新范例，因为很多医生还没有准备好处理这些信息。这些人将对特定肿瘤的生物学有更好的了解。例如，乳腺癌并不都是相同的。它们的生物来源和治疗反应都略有不同。如果你的医生知道你患的是哪种肿瘤的基因信息，他们就能更好地了解如何监测和治疗它，也许还能知道预后或你何时可能复发。

问:与传统的癌症治疗方法相比，你们提供的是什么?

如果:也许回答这个问题的最好方法是告诉你XING最初是如何成立的。有一位病人参与了一项临床试验，邢的一位联合创始人也参与了这项试验。患者被诊断为骨髓增生异常综合征，最终导致白血病。她接受了传统治疗，这意味着她的医生给她开了通常的护理标准，并对她进行了四种不同的癌症治疗。她辜负了所有的人，病得越来越重。她最终只能活几个月了。

但在这个临床试验中，她也做了一些基因测试，他们发现了一种以前在白血病中从未见过的变化。它只在葡萄膜黑色素瘤中出现。但有一种药物可以治疗这种特殊的变化，她能够获得这种药物，尽管这在她的疾病中并不明显。她服用了那种药，三天后就完全痊愈了。她的癌症消失了。如果她没有做基因检测就不会发生这种事。

不幸的是，这个故事的可悲的一面是，她继续从她最初接受治疗的副作用死亡。如果她已经得到了摆在首位的测试和被赋予的药物，那么她将被立即治愈了来自所有没有实际工作化疗无副作用。这对于这种测试最强的情况下。不是每个人都会有这种反应，但你绝对不想错过这样做有响应的人。

问：你如何看待贵公司的服务与更传统的方法拟合？

如果:这要看医生了。很明显，他们是那些在第一线的人，他们是专家，所以他们很清楚护理标准是否是最好的方法。现在这是一个很好的补充。如果他们的病人没有反应，病情恶化，那么医生可以安排第二次检查，试图找到更有针对性的方法。但我认为会有很多医生首先选择这个，然后选择靶向治疗。

问:你能描述一下你的客户使用你的服务的过程吗?

如果:我们两周前才被认可，所以我们还没有真正的病人。但我们的计划是，我们不会直接与病人互动。病人可能会被转介到肿瘤学家那里，而肿瘤学家就是为他们安排检查的人。

当我们收到测试要求表格，血液和肿瘤组织样本时，我们会对它们进行排序并寻找对癌症有临床意义的改变。然后报告会返回给要求报告的医生，病人会与他们见面讨论结果。

我们要支持整个治疗行程的病人，所以如果他们想跟进测试，同时他们在缓解，或如果进入复发，我们将继续与他们合作。我们将继续他们的所有信息，只要他们同意，我们将能够做后续测试的是个性化他们的。所以，它不只是一次性的。我们不给他们的报告，然后走开。我们想留下来参与和帮助他们通过这一旅程。

“... [Illumina公司]给了我一个生物信息学管道在大概的时间十分之一，如果不小于，它会采取对我来说，我自己建立的东西。”

问:你们使用哪些生物信息学产品?

如果:目前主要和次要的数据分析是由Illumina进行的。数据进入BaseSpace Sequence Hub，我们使用DRAGEN应用程序和Enrichment应用程序对数据进行排序，将其与参考基因组对齐，并调用肿瘤和血液样本中的变异(如果有的话)。最后一步是解释我们发现的变异并生成临床报告。

问:您为什么选择Illumina产品?

如果:它们已经设置好了，非常容易使用。我不需要对方法进行任何验证，只需要验证即可。它给了我一条生物信息学的管道，大约只需要十分之一的时间，如果不是更少的话，比我自己建立一些东西所需要的时间。

问:Illumina的产品还有其他优势吗?

如果:在病理学中，你需要满足许多监管要求，特别是生物信息学软件。例如，数据安全。任何时候我们使用第三方，我们都必须对他们进行外部审计，以确保他们符合质量标准。

Illumina已经解决了这一切。它们符合我们需要的数据安全准则。这是一项我们可以信任的服务，我们也信任他们的数据安全。如果我们自己这么做的话，我们就得经历所有的测试，并付出巨大的成本和时间成本。Illumina提供的软件已经经过验证，符合我们需要的所有数据规定。这使得做决定很容易。我们能够让我们的产品尽快上线并运行。

问:你们使用的是哪条DRAGEN管道?

如果:DRAGEN体细胞和DRAGEN种系。

问:在开发生物信息学管道时，你们遇到了什么挑战?DRAGEN管道和BaseSpace Sequence Hub如何帮助您应对这些挑战?

如果:我们最初是在实施我们自己的生物信息学管道，但有太多的开销，因为我们必须记录每件事，验证每件事，并弄清楚在哪里存储数据。这变得非常棘手，而且要花很多时间。然后我们公司的一个人问，“为什么我们不直接用BaseSpace呢?”因为所有的东西都在那里，所有我们需要的信息，所有我们需要的应用程序，所有我们需要的数据安全，我们什么都不需要做。所以我们很容易就决定把所有东西都外包出去。

它也很便宜。这是另一件事。我们花了很多钱自己做分析，因为我们在云平台上运行，这比BaseSpace贵得多。所以这也是一个成本决定。

＂...所有的东西都在那里，所有我们需要的信息，所有我们需要的应用程序，所有我们需要的数据安全，我们不需要做任何事情。而且很便宜。”

问:XING即将提供的下一代癌症检测测序技术有什么优势?

如果:对于下一代测序，因为你不是在寻找一个特定的基因改变，你可以找到你意想不到的改变，或更罕见的改变。例如，我提到过，在癌症检测中，很多人只做单个基因或非常小的基因面板。这些措施通常针对已知的热点地区。你可能听说过BRAF V600突变，这在黑色素瘤中很常见。如果您正在寻找特定的更改，那么您可以为此开发一个测试。但如果病人有其他变化，测试就会错过。所以，我们的下一代小组可以找到其他有趣和有信息的改变，这可能会指导治疗，你通常不会寻找的。

问：什么其他新一代测序服务正在酝酿兴癌症护理？

如果:我们要结合接下来的事情是RNA，因为它可以告诉我们关于肿瘤生物学的另一面。RNA是在肿瘤的实际生物活性的快照。它会告诉你哪些途径是活动的，它可以告诉你更多关于它的治疗可能会指示。

您还可以找到融合基因与RNA，这是不是我们可以用DNA面板很容易找到。患者可能只得到DNA检测，发现没有兴趣改变。但RNA测试可以识别的融合基因，这可能是药物靶标，或更多地解释生物指示药物可能会如何影响病人。

“对于下一代测序，因为你不是在寻找特定的基因改变，你可以发现你没有预料到的改变，或更罕见的改变。”

问：你看到了什么是癌症治疗的未来？

如果:随着我们对癌症生物学知识的提高，我认为我们最终会对每个人进行全基因组测试。现在的问题是我们不知道如何解释所有的信息。我们现在必须把它限制在5个或1000个基因，因为我们不知道对那些还没有报告或研究过的变异说些什么。最终，我们将会做全基因组测序，全转录组测序，使用多种技术，来完成一份报告。这对病人来说是非常个性化的，让他们真正了解自己的肿瘤，他们的疾病，以及他们如何在未来最好地对抗它。

yobet亚洲亚博官网人口了解本文中提到的信息学解决方案的更多信息:

DRAGEN生物IT平台，www.169o.com/dragen

BaseSpace序列中心,www.169o.com/basespace

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