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癌症生物标记物的准确识别为个性化医疗铺平了道路

TruSight Tumor 170 Panel使翻译研究人员能够在一次试验中寻求多个问题的答案。

癌症生物标记物的准确识别为个性化医疗铺平了道路

临床相关癌症生物标志物的准确识别为个性化医疗铺平了道路

简介

第一次是Ravindra Kolhe，医学博士。yobet亚洲第一次学习下一代测序(NGS)是在研究生院。“我们听说这项技术可以让我们对一切事物进行测序，”科尔赫博士说。“我们认为很快我们就不需要再执行Southern Blots了。”他希望有机会在2008年他的病理住院医师期间看到NGS的作用。然而，又过了四年，他才有机会使用这项技术。

此外，除了担任奥古斯塔大学乔治亚医学院(MCG)病理科的副教授和住院医师项目的副主任之外，Kolhe博士还是奥古斯塔大学医学中心细胞遗传学实验室的医学主任和乔治亚深奥和分子实验室的主任。2012年，他的团队开始评估使用NGS来识别临床相关的疾病生物标志物。“我们从与遗传疾病相关的生物标志物开始，慢慢转向肿瘤学，”科尔赫博士说。“在癌症方面，第一个应用是急性髓系白血病。慢慢地，在实体瘤中发现了新的生物标志物。”

如今，Kolhe博士和他的团队在使用新的生物标志物面板(如TruSight Tumor 170)进行临床试验方面走在了前列。iccommunity与Kolhe博士讨论了大型生物标志物面板的优势、NGS的民主化，以及他如何看待这项技术在未来增强研究和临床护理的能力。

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Ravindra Kolhe，医学博士，是奥古斯塔大学乔治亚医学院病理学系的副教授和住院医师项目的副主任，奥古斯塔大学医学中心细胞遗传学实验室的医学主任，乔治亚深奥和分子实验室的主任。

问:你是如何开始对病理学感兴趣的?

Ravindra Kolhe (RK):病理学是一个我可以继续我对研究的热情的领域，从更基础的科学转向转化或临床研究。它也是一个很好的平台，在这里你可以与其他医学子专业进行互动，比如心脏病学、肿瘤学和儿科学。

问:你在MCG和奥古斯塔大学医学中心担任多种职务。你最喜欢哪一个?

RK:我最喜欢分子病理学，因为它使我能够研究新技术和生物标记物。研究中使用的平台与转化研究和临床实验室中使用的平台之间存在着显著的差距。今天在PubMed上做一个简单的搜索就能得到数百个生物标记认为与乳腺癌或其他癌症有关。然而，对这些标记的研究产生了不同的结果，这取决于所使用的测试方法或技术。在过去的10-15年里，唯一临床验证的乳腺癌标志物是ER/PR1和HER22．NGS和其他前沿技术现在为转化研究人员提供了一个可靠的平台，以确定哪些新标记在临床诊断中具有实用价值。亚博下载app还有很多需要研究的。

“这是第一个大型的、全面的小组，使我们能够在一次试验中观察与实体肿瘤相关的大量变异。”

问:在您开始在实验室中使用NGS之前，您使用了什么技术或方法来研究潜在的生物标志物?

RK:我们对c-KIT进行了单基因检测3.FLT3突变,4, CEBPA5, NPM16．我们使用了染色体组分型技术，如FISH7以及基于pcr的桑格测序和PCR-RFLP等分子技术8基因分型。一旦我们把NGS带进实验室，我们就开始用15-、24-和54-基因面板进行研究。

问:是什么促使你开始使用TruSight Tumor 170面板

RK:TruSight Tumor 170是一个完整的平台。它为分析新鲜、冷冻和福尔马林固定、石蜡包埋(FFPE)组织样本提供了一个简单的协议。它集成了试剂和内置的生物信息学。

最令人印象深刻的是TruSight Tumor 170的内容和全面性。它包含与许多不同实体肿瘤相关的肿瘤基因。我们使用的小面板是基于DNA或snv的，专注于与一种或两种实体肿瘤类型相关的标记物。TruSight Tumor 170使我们能够分析与超过14种不同实体肿瘤相关的170个基因。它分析DNA和RNA的融合、剪接变异、插入/删除和snv。

与单基因或更小的基因板相比，它也具有成本效益。这是第一个大型的、全面的小组，使我们能够在一个单一的试验中观察大量与实体肿瘤相关的变异。这就像在繁星闪烁的夜晚透过窗户观看和用哈勃太空望远镜观看天空的区别。TruSight Tumor 170提供了大范围的颗粒信息。

“我们发现TruSight Tumor 170 App是一个可靠的生物信息学管道。”

问:同时查看这么多版本有什么好处?

RK:综合的优势是经济上的，而不是科学上的。在临床试验中，无论我们进行的是大型还是小型的研究小组，能量、时间和技术人员的成本都是相同的。然而，对于较小的样本，我们必须猜测样本中可能存在的肿瘤类型。使用TruSight tumor 170我们不需要知道实体肿瘤的类型，因为它涵盖了很多实体肿瘤标记物。它使我们能够在一次试验中寻求多个问题的答案。

问:您使用TruSight Tumor 170应用程序在BaseSpace Sequence Hub中分析数据的经验是什么?

RK:TruSight Tumor 170 App的数据分析非常出色。几个月前，我们与其他实验室在学术领域开展测序和信息学研究，成立了红杉集团。小组中的许多人现在都在使用TruSight Tumor 170。因为我们并不都是生物信息学家，这个小组让我们有机会讨论TruSight Tumor 170 App的使用情况，以及小组讨论。我们发现TruSight Tumor 170 App是一个坚实的生物信息学管道。

“像TruSight Tumor 170这样的解决方案将使我们能够进行临床试验，以识别不同驱动因素的存在，并发现可以为个性化、精准肿瘤提供信息的标记。”

问:TruSight Tumor 170在转译研究中的潜在优势是什么?

RK:在过去，我们做了假设，并使用“一刀切”的方法来治疗癌症。我们有针对特定癌症的特定治疗方案，这就是我们要使用的。我们从未考虑或调查是什么驱动了肿瘤的发生，这些驱动因素在不同的人、不同的疾病阶段或复发中是如何不同的。我们是众多专注于识别这些差异的团队之一，以支持以个体肿瘤基因驱动的方法治疗癌症。像TruSight Tumor 170这样的解决方案将使我们能够进行临床试验，以确定不同驱动因素的存在，并发现可以为个性化、精确肿瘤提供信息的标记。

问:从训练的角度来看，你的团队用了多长时间才熟练使用NextSeq 550系统?

RK:我们在培训前做了功课，仔细分析了协议并创建了自己的运行表。当现场应用专家来培训我们时，我们已经准备好了问题。这产生了巨大的影响。我们观看了FAS执行第一次运行。我的团队独立完成了第二轮，然后我们就只能靠自己了。的NextSeq 550系统使用方便。我们已经看到技术人员之间100%的数据一致性。

问:与Illumina团队合作有什么好处?

RK:Illumina团队非常了不起。他们了解我们正在进行的研究，对我们非常有帮助。

真正起作用的是员工，这也是为什么我们愿意与一家公司而不是另一家公司合作的原因。科学是伟大的，但你想和一个互相支持的团队一起工作。我们把时间、精力和金钱花在一家公司和它的产品上。我们需要他们成为好的倾听者。

问:“NGS的民主化”一词对您和您的实验室意味着什么?

RK:这意味着NGS并不局限于参考实验室、大型实验室或学术中心。在未来，我认为NGS将成为每个研究或临床实验室的常规平台。随着协议变得更加复杂、自动化和易于使用，NGS分析将成为另一种测试。随着测序成本的降低，以及付款人了解其价值，NGS面板的补偿水平将会建立起来，更多的实验室将开始提供它们。

问:未来NGS将赋予什么权力?

RK:我们还没有开始了解NGS能够提供什么。我们从15-，26-，54-基因组开始。现在我们有了TruSight Tumor 170，把它看作一个大面板。然而，未来还会有更大的面板。在某一时刻，我们将转向临床全外显子组，低通临床全基因组，然后是临床全基因组测序。我们还没到那一步，但我们正朝着那一步前进。

脚注
  1. ER/PR，雌激素受体/孕激素受体
  2. 人表皮生长因子受体2
  3. C-kit，酪氨酸蛋白激酶试剂盒
  4. fms相关酪氨酸激酶3
  5. cepa, CCAAT增强子结合蛋白
  6. NPM1 nucleophosmin 1
  7. 鱼,荧光原位杂交
  8. PCR-RFLP, pcr限制性片段长度多态性