直接面向消费者基因检测在亚洲扩张

介绍

看来你不能打开一个杂志或你最喜欢的社交媒体应用程序没有看到的广告直接面向消费者(DTC)基因检测。与传统的基因测试,通常通过一个卫生保健提供者,DTC测试使消费者发送公司口腔拭子进行分析和接收个性化信息血统,亲属关系,常见的特征,和疾病的风险。对这些测试的需求正在迅速增长。根据全球市场的见解,全球直接面向消费者(DTC)基因检测市场将在未来五年内超过25亿美元。¹

Min-Seob Lee博士学位。Diagnomics的创始人和董事长,是第一个下一代测序(上天)消费者基因组学提供基因检测服务的公司在美国。自2011年以来,Diagnomics提供研发服务,包括消费者基因组学解决方案和临床实验室改进修正案(CLIA)测试、各种工业和学术机构在全球范围内。2013年,他创办了某人Diagnomics基因组中心(EDGC)在仁川,韩国,美韩联合企业的使命扩大DTC和临床基因组学在亚洲的解决方案。

iCommunity向李博士对消费者基因组学在韩国,英飞纳姆的发展全球筛选数组(GSA),和EDGC个性化医疗的未来计划扩展到应用程序。

Min-Seob Lee博士的创始人兼董事长Diagnomics EDGC的创始人。

什么样的能力Diagnomics EDGC合资和某人带来?

Min-Seob李(韩剧):我在1991年来到美国的研究生分子生物学,多年来,与几家生物技术公司工作。获得的经验之后,我建立Diagnomics的Illumina公司基因组作为合作伙伴网络(IGN)。Diagnomics被选择的第一个三个生物信息学在IGN和数据分析合作伙伴。

某人在韩国实验室是最大的诊断实验室。已经在实验室诊断参考业务超过35年,希望扩大到消费者的基因组学和个性化医疗。它需要与门店系统升级现有临床诊断实验室。我们同意组建一家合资公司,创立EDGC在韩国准备这些新的机遇。

从那时起,EDGC工作密切与Illumina公司提供生物信息学服务,包括全基因组测序(WGS)和癌症基因组测序数据注释和解释。专业知识和与Illumina公司密切合作使我们能够扩大我们的消费者和临床基因检测提供韩国。

问:什么是消费者基因组学在韩国的地位?

实验室:在韩国消费者基因组学是有限的相比,你会发现在美国或其他国家。在韩国,只有少数DTC测试已被批准,大多数基因测试执行通过诊所、医院或医生。即使对于祖先的分析,没有DTC测试和一个人去一家诊所进行测试。

”我相信,一个巨大的潜力市场,基因组学是在达到健康的人想活得更长,更快乐,更健康的生活。”

问:你预计市场在未来几年成长和变得更有竞争力?

实验室:韩国有需求和基础设施来支持genomics-related企业。有几个原因市场将增长在未来几年。首先,韩国有一个单一付款人医疗系统。如果政府可以相信,基因测试公众获益,这将是更容易推出新DTC测试。第二,韩国是一个信息技术化的国家和技术非常有悟性,有高速互联网连接和广阔的宽带服务。它的基础设施,以支持越来越多的消费者和临床基因检测选项。最后,韩国已经增长最快的预期寿命。它将是第一个国家的平均寿命将会达到90年在未来10年。

因此,我相信,有巨大的潜力为韩国成为一个领先的国家基因组临床和使用者应用程序的解决方案。目前,某人和EDGC韩国市场最大份额的基因测试。

问:DTC测试需求增加自EDGC成立吗?

实验室:我们在2013年建立EDGC和样品我们测试过的数量增加了近100%。我们在韩国进行基因检测,积极扩大我们的服务到其他亚洲国家。事实上,超过半数的我们的样品来自泰国等国家,印度和新加坡。

问:如何Diagnomics成为参与GSA的发展?

实验室:Diagnomics总部设在圣地亚哥,我们已经与Illumina公司紧密合作,IGN使我们的业务需求和目标扩大我们的个人基因组提供。当我第一次听到Illumina公司形成一个全球最大的财团型数组,我们立即加入了这个项目。我们在GSA参与工作内容和提供反馈如何提高数组并使开发新的应用程序。虽然Diagnomics开发了几个GSA-based CLIA基因测试,EDGC开发了我们的大部分GSA-based消费者和临床基因检测。

问:哪些DTC EDGC提供测试吗?

实验室:MyGenPlan是第一批DTC测试,我们提供和基于GSA。它结合了一个血常规测试与GSA分析提供一个简单的报告。血液检测措施胆固醇和血糖水平,可以帮助评估糖尿病和慢性疾病的风险。使用GSA MyGenPlan添加相关的基因组信息提供代谢性疾病和肥胖的风险。这是一个独特的提供。我们也在开发新的测试选项,使人们了解他们的家族血统。

有一个显著的个性化医疗基于GSA潜力。随着技术的进步,GSA芯片可以使用一个人的一生来评估他们的健康风险。

“有一个显著的个性化医疗基于GSA潜力。随着技术的进步,GSA芯片可以使用一个人的一生来评估他们的健康风险。”

问:你什么时候开始使用英亚洲筛选数组(ASA) ?

实验室:的亚撒是一个很好的工具的发现Asian-specific标记样本。也是最好的选择为EDGC亚洲人群我们开发一个新的应用程序,因为它有标记覆盖这些人群。目前,我们用它主要用于研究。它兼容GSA和表现良好在我们的基因测试应用程序。

问:你使用数据分析软件管道是什么?

实验室:我们已经创建了自己的数据分析平台。Illumina公司最初软件处理数据。当我们有原始的基因型或门店数据,我们使用我们自己的软件云中的管道进行分析。我们的联盟合作伙伴还可以使用管道来分析他们的数据。

GSA的美在于它使研究人员能够共享信息。在过去,许多机构开发了他们自己的独特的数组和很难共享数据来支持新的研究。GSA提供了一个标准化的格式。虽然有一些自定义内容,大部分内容可以共享整个联盟。这使我们能够与其他联盟成员紧密合作,开发新的基因测试。很多财团的合作伙伴也使用信息管道,如EDGC注释器,我们开发了。

问:什么是EDGC注释器吗?

实验室:EDGC注释器是一个软件开发的管道,我们生物分析法Diagnomics EDGC。可以作为BaseSpace应用。它使研究人员快速分析基因组信息来确定临床相关信息或基因组的变化。研究人员可以输入他们的数据管道,选择VCF文件格式,软件注释所有功能的遗传变异。它提供了等位基因频率数据和临床使用ClinVar见解,人类(在线孟德尔遗传的人),宇宙(体细胞突变在癌症的目录),1000人基因工程,dbSNP, VEP(变异效应预测)数据库。

我们分析过程非常简单。只有几步远,它提供了一个完整的列表的所有注释,我们从公共资源收集和一些我们自己的研究工作,以便其他人可以很容易地进行基因组注释和减少他们的信息开发时间。

EDGC注释器的输出是一个Excel文件。它使研究人员能够轻松地执行自己的排序和搜索。这是一个非常容易和方便的研究生和博士后的工具使用。

问:你如何找到潜在客户?

实验室:的好事之一的合资企业是实现和访问,它提供了大市场。某人在韩国最大的诊断实验室,已经有35年了。它有许多现有的与诊所和医院的关系,使EDGC到达韩国客户,这些客户了解EDGC。

当我们依靠临床方面作为切入点,我们积极拓展项目吸引消费者,增加他们对价值的理解基因组学。我相信,一个巨大的潜力市场,基因组学是在达到健康的人想活得更长,更快乐,更健康的生活。

“我相信GSA-based测试和GSA财团活动最终将加速WGS执行测试的速度。”

问:你认为EDGC在基因组学的未来?

实验室:Illumina公司和我有类似的基因组学对未来的愿景。上天一样强大的工具PCR是在1990年代初,该领域发生了革命性变化。我记得杰弗,Illumina公司的前首席执行官说,每一个新生的婴儿将在2019年的全基因组测序。这尚未发生,问题是为什么。为什么不我们在一点,每个人都是自己的基因组测序和分析吗?测序的成本大幅下降,所以我不认为这只是因为成本。我相信,延迟是由于从上天得到的信息量。

当人们进行全基因组测序(WGS),他们得到> 100字节的数据。大多数人甚至不知道如何所有这些数据可以帮助他们和好处是什么对他们的健康和生活方式。重要的是人对数据的访问,是一个生态系统,使他们能够理解它。这就是为什么我们MyGenomeBox开发,一个应用程序,人们可以把它们的基因组信息和访问数百种不同的信息工具从祖先分析饮食和运动建议。

GSA联盟提供了一个很好的机会了解基因组信息以一种新的方式。我相信GSA-based测试和GSA财团活动最终将加快速度WGS测试执行。GSA的数据提供给消费者将填补空白的理解,这样人们会欣赏基因信息的价值。

问:什么是EDGC扩大个人基因组学业务的下一个步骤吗?

实验室:我们当前的目标是扩大我们的业务到精密医学领域。我们要更多的基因测试产品引入到现有的诊所。我们正在各种研究项目将遗传信息应用到预防、诊断和管理慢性疾病,如阿尔茨海默氏症和癌症。我们认为,基因组学将使我们能够定制和个性化治疗和疾病管理病人在未来。这是我们的长期目标。

我们也想扩大我们的产品与测试精度生活区域,使定制的护肤品,饮食和锻炼,所有基于个体的基因组。我认为基因组学是为个人提供个性化的基础信息,将改善他们的健康和福祉。

问:如何将Illumina公司产品、系统和服务支持你在达到这些目标?

实验室:我们非常高兴与捷革命Illumina公司率先在过去二十年中。我们感谢努力降低服务的成本,这样我们可以建立我们的业务。我们将继续与Illumina公司紧密合作,开发新的基因测试,最大化的使用平台。这是一个很好的关系,我们计划继续开发许多新DTC和基于Illumina公司精密健康测试技术。

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