可伸缩的大规模阵列使华人基因组数据库开发

介绍

没有两个人类基因完全相同,它们是否相同的地区,种族,或家庭。加快了我们对人类基因组测序基因在人类疾病中所起的作用的理解,和环境的影响,饮食,和行为对人类健康的基因。它还揭示独特的种族之间的遗传差异。总部设在中国深圳,WeGene是一个个人基因测试和人口基因组学公司利用的价值,理解这些差异东亚人群,尤其是中国的民族。除了为消费者提供基因检测服务,它是建立一个东亚基因组数据库来支持人类基因组研究和个性化医疗的发展方法在全球研究中心。

自2015年成立以来,WeGene迅速增长其个人基因检测服务,产生的数据形成其东亚数据库的基础。消费者数据的数据库包含> 200000件,与中国贡献了大部分的数据样本。为中国客户提供更好地了解他们独特的遗传资料和一个完整的血统分析,WeGene扩大数据库包含更多的中国少数民族。数据库将每个月会长> 15000个数据块,由于公司的过渡到英全球筛选数组和iScan™系统解决方案来实现更高的吞吐量和更广泛的基因组覆盖率。其实验室规模,增加工作流程效率,WeGene共事Illumina公司实验室服务。

iCommunity与羌族郑,首席执行官和帮派Chen博士,首席技术官WeGene快速增长的人基因检测服务,增值的华人数据库,以及下一代测序(上天)将其未来发展的基因测试的产品和服务。

羌族郑是首席执行官和陈刚,博士,首席技术官WeGene在深圳,中国。

问:什么是WeGene的重点和任务吗?

羌族郑(求):作为一个最成功的个人基因测试公司在东亚,WeGene提供直接面向消费者(DTC)检测服务客户通过在线渠道营销和特殊事件。我们的使命是使用基因数据,我们通过我们的测试服务收集照亮人类健康、新疾病研究和药物开发,尤其是对中国民族人口。

问:什么是中国DTC基因检测市场的现状如何?

求出:DTC市场在中国蓬勃发展。而访问基因检测服务的人口比例仍很小,消费者的兴趣正在迅速增长。有很多公司进入市场,因为它的潜力。

问:WeGene提供什么类型的测试服务?

求出:我们为我们的客户提供数据驱动的、以科学为基础的遗传评估他们的祖先,以及健康筛查过敏,等。我们将DNA和表型数据,深入探索和研究数据。每个客户收到一份报告,概述了科学依据,研究结果和相应的研究方法。在一起,我们审查结果来确定如何对他们有用的信息。

生活方式、表型和基因型的数据,我们的客户提供的基础形式越来越多的基因组数据库涵盖所有中国56个民族和其他几个东亚人群。我们的目标是建立为这些亚裔人口最大的基因组数据库。我们与科研机构合作,使我们的中国客户参加各种genome-related研究。

”我们的目标WeGene华人和东亚基因组数据库开发是推动基因检测技术的应用和研究个体消费者的利益,以及全球研究机构”。

问:为什么是中国民族创建一个基因组数据库如此重要?

陈刚(GC):基因组技术在许多领域有重要影响的健康和医学研究。然而,今天大多数的基因组数据不是来自东亚人群,比如中国的民族。有不同的人口群体的基因组之间的实质性差异,影响我们对疾病的理解演讲,当然,在这些团体和预后。积累基因数据对中国和东亚人群和创建参考基因组的发展将是至关重要的,成功的个性化治疗方法和诊断化验。

问:你是如何创建这个数据库吗?

GC:我们觉得重要的是与客户直接交互,我们收集基因数据。数据库只有基因组数据的价值是有限的。直接与我们的中国客户沟通使我们收集基因,表型和行为数据更全面的数据库。我们认为,这种类型的数据库将最有价值的在推动基因组研究中国人群。我们希望扩大我们的规模快速基因组数据库,建立一个基金会来支持遗传研究和应用开发为中国和东亚人群。

问:你用什么工具和方法来获取对这些数据库基因数据吗?

GC:WeGene使用fda批准的唾液取样器,以确保质量的收集、运输、贮存。高通量微阵列平台用于基因检测和我们执行数据质量控制和归责分析生产高品质的基因数据告知我们东亚和中国民族参考基因组。

问:什么是以前的方法的局限性和系统,用于创建这些数据库吗?

求出:在公司成立后的早期,我们的测试数量和增长率是很小的。我们考虑各种解决方案,包括Illumina公司英飞纳姆BeadChip Affymetrix微阵列。我们最终选择了Affymetrix。

问:是什么促使你切换到一个不同的数组解决方案吗?

求出:经过两年的发展,我们的样本体积显著增加。我们有生产问题迅速处理如此大量的样品。我们需要一个更高效的生产平台,提供高速和数据质量。

“基于效率、质量和服务方面的考虑,我们选择了Illumina公司数组解决方案。”

问:你为什么选择Illumina公司数组解决方案吗?

求出:我们测试和评估几个基因检测的解决方案。基于我们的样品体积预测,中国DTC测试市场的增长预期,数据需求,我们最好的选择是一个更高的性能基于数组的平台。唯一的选择是Illumina公司数组解决方案,包括全球筛选数组(GSA)和英飞纳姆iScan系统,从另一个供应商和一组解决方案。

在我们最后的评价,我们获得了一些海外的引用,其中包括23 andme,和研究accessory-related问题。我们得出结论,Illumina公司数组的解决方案是非常稳定的,有一个重要的全球用户基础,并提供了巨大的技术支持。能够解决生产计划安排,质量和效率问题加剧了我们的迅速增加样本测试卷。基于效率、质量和服务方面的考虑,我们选择了Illumina公司数组解决方案。

问:样品处理能力增加切换后Illumina公司工作流?

求出:数组的Illumina公司的解决方案,从7个样本周转时间减少到三个工作天。这个样本处理速度大幅度提高效率增加每周从< 2000 - 15000样品。这是一个显著增加处理能力。

问:是能够自动Illumina公司数组工作流与Tecan液体处理解决方案的优势?

求出:数组的自动化工作流程的优点之一是Illumina公司解决方案,我最值数组。自动化是未来的一个关键问题的处理大量的样本。

问:你的数据质量水平与Illumina公司实现数组解决方案吗?

GC:与我们合作的Illumina公司研究、开发和生产团队的一些标记来创建各种定制gsa来满足我们的需求。即使我们请求包含许多额外的自定义标记,Illumina公司合成这些数组的优秀。这些定制的gsa提供稳定性好、相关性和高数据质量。

“Illumina公司数组解决方案,我们的样本周转时间从七个小时减少到三个工作天。”

问:什么是使用基因测试的GSA的优点?

GC:GSA WeGene是早期设计的讨论。自Broad研究所推出了最初的设计方案,我们已经看到了GSA领先地位的芯片设计概念和设计的基础。

GSA用于许多商业和科研组织在中国和世界各地,并已积累了大量的数据。这个数据积累的规模和速度将继续增加在可预见的未来。这为WeGene提供了一个重要的优势我们创建我们的数据库,提供数据兼容未来全球研究数据。使用GSA-based芯片在我们的消费者和科学研究使WeGene达到更好的结果和增加机会识别疾病——和health-associated民族特定的标记。

Illumina公司阵列所产生的高质量的数据解决方案还为我们的客户提供价值。其他英飞纳姆个人基因组产品,比如一些23 andme DTC测试,收到了美国监管机构的批准。结果我们获得执行个人基因组测试和英飞纳姆GSA iScan系统将支持我们自己的努力,在中国和其他地区获得监管部门的批准。Illumina公司数组解决方案为我们的客户提供值得信赖和可靠的DTC基因检测。

问:你开始使用Illumina公司亚洲筛选数组(ASA) ?

GC:我们还没有开始使用ASA。我们将与Illumina公司合作,为中国民族创建自定义ASA芯片将支持未来WeGene基因测试产品的发展。

问:什么好处Illumina公司ArrayLab咨询服务提供在建立新实验室工作流吗?

求出:Illumina公司ArrayLab咨询团队有着丰富的经验在规划和设计大规模生产实验室操作。他们帮助我们建立设施设计和确定系统的数量需要一个高效的工作流程。从耗材的角度来看,我们和他们一起工作来创建一个数组生产出货计划来支持我们的样本体积增加。ArrayLab团队也帮助我们确定人员和外部资源预测、和自动化和过程控制要求所必需的一个可伸缩的、高性能的实验室。使我们团队的经验和指导,以避免潜在的问题我们可能面临在建设和发展过程中有我们自己协调一切。ArrayLab咨询服务团队使我们开始在一个成熟的运行我们的实验室,建立模型更快更有效的方式。

问:你使用数据分析软件管道是什么?

求出:Illumina公司协助我们设计一个高通量分析软件。我们已经优化Illumina公司为我们提供的标准数据分析管道大规模基因组学数据工厂。大量的计算节点是有效地处理数据我们生产所必需的。我们也制定了一些云组件来实现数据的分析和解释。

“ArrayLab咨询服务团队使我们开始成熟,上运行我们的实验室建立的模型在一个更快、更有效的方式。”

问:你评估门店发展的遗传测试来扩展你的DTC产品吗?

GC:WeGene专注于提供最新的基因检测技术和最好的方法给我们的客户。获得全面的个人基因组数据,我们需要整个基因组序列。使用门店,特别是全基因组测序(WGS),开发新的基因检测产品将使我们能够为客户提供更好、更丰富的个人基因组检测和分析服务。因为WGS分析整个基因组,而不是单个基因,它提供了一个更深层次的评估遗传变异。

我们使用最新的测序系统WGS试点研究,包括NovaSeq™6000系统。通过合作与学术研究团队在不同的全球组织,我们进行数据分析和管理成千上万的客户全基因组序列。

试点研究测序结果令人印象深刻。WGS比数组提供更多的信息。我们为客户提供参与研究与WGS VCF文件,这样他们就可以将它们提交第三方数据分析公司进行分析。例如,有服务,提供Y chromosome-based数据分析结果。随着原始序列数据,我们也包括端粒长度数据用于确定细胞的年龄,以及其他相关的分析结果。

WGS数据从我们的试点研究将用于进一步发展我们的自定义个人基因组基因检测芯片在亚洲人群。结合阵列归责和质量控制数据,它将使我们进一步改善我们的自定义数组。

问:如何NovaSeq 6000系统执行这些研究?

GC:NovaSeq 6000系统是世界上最重要的测序平台,并提供非常令人印象深刻的表现,数据质量,稳定。

问:如何挥动DTC业务积极影响?

GC:我们相信,随着技术的发展,测序成本减少,门店将最终成为个人基因组检测的主流技术。这就是为什么我们正在进行必要的研究和开发,以增强我们总会在今天的技术能力。捷数据从我们的研究将有利于中国民族和东亚数据库开发,改善我们的GSA-based祭,作为下一代的基础WeGene个人基因组检测服务。我们将继续开展深入研究和不同研究领域的科学家,利用门店全基因组测序数据的好处。

“我们相信,随着技术的发展,测序成本减少,上天最终将成为主流的测试技术对个人基因组检测。”

问:如何挥动数据数据库的进一步发展受益?

GC:我们的目标WeGene华人和东亚基因组数据库开发是推动基因检测技术的应用和研究个体消费者的利益,以及全球研究机构。门店技术促进测试的整个基因组,为我们提供详细的遗传信息,如存在的结构性变化,拷贝数变化,罕见的突变。这个数据已经成为有价值的学术研究癌症,自闭症,和罕见的疾病。

我们相信,如果我们做全面、大规模使用门店个人基因组技术的产品,我们可以把这些学术领域的研究成果迅速受益个人消费者。个人消费者的数据将反过来刺激基因组数据库的研究。

问:什么是WeGene扩大DTC业务的下一个步骤吗?

求出:我们要迅速扩大用户群。根据我们的预测,我们预计在2019年达到一百万用户,在五年内超过2000万个用户。我们将继续促进和教育关于WeGene服务的潜在客户在中国,东亚和全球。我们将继续追求研究伙伴关系,加强我们的消费者的价值和效用基因检测服务,和中国民族和东亚基因组数据库。

问:如何将Illumina公司产品、系统和服务支持这些目标?

求出:Illumina公司产品、系统和服务将有助于降低成本,提高测试效率,实现更高的生产效率与智能自动化系统规模生产和分析服务。

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