分析候选序列变体
在确定了序列变异并与疾病相关后，必须确认其关联及其生物学效应。一个变体可能对蛋白质结构、基因表达和调控有不同的影响，也可能没有影响。基于阵列和测序的方法可以帮助研究人员准确地确定变异是如何影响疾病生物学的。
通过eQTL网络研讨会了解变异
共同表达数量性状位点(eQTL)是了解调控变异的遗传结构的有力工具。
精细映射确定序列变异疾病关联
对感兴趣的基因组区域进行精细测绘可以澄清SNP和疾病之间的联系。这可以通过定向重测序或由个别研究人员或财团设计的定制基因分型阵列来实现。这些方法使研究人员能够放大感兴趣的区域，避免基因组中不相关的区域，并保存资源。
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RNA-Seq评估序列变异的表达效果
通过描述变异的下游效应，研究人员可以更好地理解疾病的分子机制。基因组变异并不总是影响蛋白质的结构或功能。事实上，许多序列变异调节基因表达。
RNA序列(RNA-Seq)为评估变异如何影响转录和蛋白质翻译提供了许多优势。RNA- seq是一种理解转录组的无偏方法，它可以量化RNA活性并捕捉微妙的基因表达变化。