Infinium HD BeadChip芯片具有先进的基因组内容,可用于基因分型、拷贝数变异(CNV)和细胞遗传学分析。用30万到近120万个战略性选择的标记对人类基因组进行剖析,以提供密集的覆盖,很少有大的差距,和与人类疾病相关的前沿内容。
Infinium HD Iselect Beadchips允许您为基因组和任何兴趣物种中的几乎任何标记提供自己的内容。访问在24样本格式(3,000至90,000次尝试的珠型),12样本格式(90,001至250,000次尝试珠型)或4样本格式(250,001至)上的增强的多路复用能力1,000,000次尝试珠型)。
为了在人类研究中定制阵列,需要在半定制的HumanOmniExpress+ BeadChip上添加60,800个标记,以达到标准的全基因组SNP基因分型和CNV鉴定内容。标准的珠晶片也可提供,其重点内容为农业相关的物种。
Infinium HD测定方案允许单管样品制备没有PCR或连接步骤,显着降低劳动力和样品处理误差。与许多替代的PCR依赖性测定不同,可以将测定缩放到无限制的多路复用水平而不损害数据质量。
基因组标记通过两步检测过程进行询问。精心设计的50-mer探针选择性地与感兴趣的位点杂交,在询问标记前停止一个碱基。标记特异性是通过酶的单碱基延伸来合并标记的核苷酸。
随后的双彩荧光染色允许由Illumina检测标记的核苷酸ISCAN系统,它识别颜色和信号强度。对于基因分型测定,红色和绿色信号指定每个等位基因,其中纯合子由红色或绿色/绿色信号表示,并且通过红色/绿色(黄色)信号表示杂合。