Infinium HD BeadChip芯片具有先进的基因组内容,可用于基因分型、拷贝数变异(CNV)和细胞遗传学分析。用30万到近120万个战略性选择的标记对人类基因组进行剖析,以提供密集的覆盖,很少有大的差距,和与人类疾病相关的前沿内容。
Infinium HD Iselect Beadchips允许您为基因组和任何兴趣物种中的几乎任何标记提供自己的内容。访问在24样本格式(3,000至90,000次尝试的珠型),12样本格式(90,001至250,000次尝试珠型)或4样本格式(250,001至)上的增强的多路复用能力1,000,000次尝试珠型)。
为了在人类研究中定制阵列,需要在半定制的HumanOmniExpress+ BeadChip上添加60,800个标记,以达到标准的全基因组SNP基因分型和CNV鉴定内容。标准的珠晶片也可提供,其重点内容为农业相关的物种。
该分析提供了无限的多路全基因组基因分型应用与手动或自动化工作流程。
Infinium HD测定方案允许单管样品制备没有PCR或连接步骤,显着降低劳动力和样品处理误差。与许多替代的PCR依赖性测定不同,可以将测定缩放到无限制的多路复用水平而不损害数据质量。
本文介绍了用单碱基扩增法进行Infinium全基因组基因分型的方法。
基因组标记通过两步检测过程进行询问。精心设计的50-mer探针选择性地与感兴趣的位点杂交,在询问标记前停止一个碱基。标记特异性是通过酶的单碱基延伸来合并标记的核苷酸。
随后的双彩荧光染色允许由Illumina检测标记的核苷酸ISCAN系统,它识别颜色和信号强度。对于基因分型测定,红色和绿色信号指定每个等位基因,其中纯合子由红色或绿色/绿色信号表示,并且通过红色/绿色(黄色)信号表示杂合。