CNV分析简介
拷贝数变异（CNV）是基因组改变，导致一个或多个基因的拷贝异常。结构基因组重新排列，如重复，删除，易位和反转可以导致CNV。
与单核苷酸多态性（SNPS）一样，某些CNV与疾病易感性有关。Illumina为高分辨率拷贝数分析提供了各种阵列和下一代测序（NGS）解决方案。
基于阵列的CNV分析
基因组宽的基因分型阵列通常用于检测遗传变异，包括有助于疾病和表型的CNV。基于阵列的拷贝数分析方法提供可靠，高效的大规模分析方法。
研究人员可以在单个微阵列上处理多个样本，以进行基因组结构变化的广泛调查，以及准确地剖开染色体像差，例如扩增，缺失，重排和杂合子的复制中性丧失。
复制数字分析与ngs
在高效的CNV检测的同时，基因分型阵列对检测小于50千碱基的CNV敏感性较小。通过提供基因组的逐个碱基视图，NGS检测阵列经常错过的小或新型拷贝数变体。
NGS还可以映射CNV的确切位置。测序的高分辨率补充了阵列的高吞吐量，从而实现了基因组的综合视图。
研究CNVS的下游效应
拷贝数变异通常改变基因表达。有针对性的RNA测序（RNA-SEQ）是用于分析和定量感兴趣的转录物的无偏异方法。RNA-SEQ可以捕获微妙的基因表达变化，测量特异性表达和检测融合基因。通过表征变形的下游效应，研究人员可以更好地了解疾病的分子机制。yobet亚洲亚博官网人口了解有关目标RNA-SEQ的更多信息。
NGS显示对基因表达的CNV影响
研究人员使用有针对性的RNA-SEQ来揭示与精神分裂症相关的CNV如何影响大脑中的基因表达。
相关解决方案
cytogenomics.
Illumina提供旨在检测染色体畸变的微阵列并提供精确的细胞素数据。可以使用NGS来确认由阵列检测到的副本数变体。yobet亚洲亚博官网人口了解有关细胞因子的更多信息。
癌症染色体异常
序列和基于阵列的技术提供了研究染色体重排，CNV和癌症样本异常的互补方法。yobet亚洲亚博官网人口了解有关癌症染色体异常研究的更多信息。
复杂疾病变异发现
阵列和NGS解决方案可以帮助研究人员识别造成与复杂疾病相关的CNV的致病变体。yobet亚洲亚博官网人口了解有关复杂疾病研究的更多信息。
遗传遗传诊断
Illumina提供了在IVF胚胎中的单基因紊乱和平衡染色体易位的快速预体遗传诊断（PGD）的解决方案。yobet亚洲亚博官网人口了解有关PGD的更多信息。
