通过核映射获得更快更有效的结果
核定位是一种用于测试的技术体外基因突变的胚胎。它依赖于使用基因组内的遗传标记来评估一种疾病的可能性体外携带突变基因的胚胎。
识别单基因疾病的另一种方法是检查疾病特定位点附近的短串联重复序列(STRs)的遗传。STR方法昂贵且耗时，因为它们是为每次测试运行而开发的。
我们的核定位解决方案是一个更快的替代STR分析。1利用单细胞的全基因组连锁分析，核定位可以检测包含突变的基因区域是否传递给胚胎。
KaryoMapping的好处
核作图技术可以绘制一个完整的体外胚胎染色体，使研究人员有价值的深入了解基因组学在单基因缺陷遗传中的作用。
核定位分析利用全基因组连锁揭示存在于父母一方或双方的遗传疾病位点的遗传。核定位使用单核苷酸多态性(SNPs)，而不是将感兴趣的基因侧翼作为标记。SNP是个体之间基因组中单个核苷酸不同时发生的DNA序列变化。利用现有的全基因组SNP技术，它们很容易被识别出来。核定位比较单核苷酸多态性体外以确定胚胎遗传突变基因的可能性的参照胚胎。
与STR分析相比，Karyomapping提供了许多优势，包括:
- SNPS相当均匀地分布在整个基因组上。
- HumanKaryomap-12 BeadChip提供了大量的数据点，减少了在感兴趣的基因组区域丢失重组事件的风险。
- 核定位不需要为每一个遗传的单基因疾病定制探针设计，从而大大节省了时间。
- KaryMapping可以使用软件进行自动分析，以实现一致的结果。
STR分析与Karymapping的比较
| str分析 | Karyomapping | |
|---|---|---|
| 描述 | 使用与特定基因座相邻的2-6个碱基对的DNA重复以鉴定缺陷基因 |
使用SNP和基因组联动数据来告知存在或不存在缺陷基因 |
| 标记 | Multiallelic;测量重复长度的变化 |
双层;测量单个基地的变化 |
| 覆盖范围 | 限定在每组STR标记中的单个位点 |
能够同时筛选多个基因座 |
| 位置 | 需要知道受影响基因的位置 |
需要知道受影响基因的位置 |
| 准备时间 | 通常3-6个月才能解决和验证多个STR标记 |
没有一个;现成的解决方案 |
| 工作流 | 为每个案例定制一套引物 |
所有研究的标准工作流程 |
| 联系分析 | 手动执行 |
使用BlueFusemulti分析软件自动数据解释 |
| 非整倍性 | 不可用 |
目前还不能提供 |
核作图是如何工作的:囊性纤维化的例子
- 如果父母双方都携带囊性纤维化突变基因，那么他们的后代有四分之一的几率会患上这种疾病。
- 利用父母的CF携带者或疾病状况的知识，科学家可以查看该基因所在的染色体片段，以确定该基因来自父母的哪一条染色体。
- 然后，科学家们就可以确定每个人是否继承了染色体片段体外胚胎中含有正常或突变的CF基因副本。
- 这有助于确定是否体外胚胎从父母任何一方遗传了单一突变，将是一个不受影响的携带者，无论体外胚胎从父母双方遗传了一个突变，将受到CF的影响，或是否体外胚胎没有继承任何突变。
KaryoMapping产品
Illumina提供全面的核定位解决方案，包括:
Infinium Humankaryomap-12 DNA分析套件
该BeadChip阵列针对基因组中30万个信息最丰富的标记进行高效全基因组覆盖。核定位使用基因组内的生物标记物来评估一种疾病的可能性体外胚胎携带涉及单基因障碍的基因的突变版本。
参考文献
- 美国生殖医学协会。关于不孕症的常见问题。生殖器。组织网站2016年4月4日生效