研究人员正在利用高通量下一代测序(NGS)和微阵列技术进行大规模的全球基因分析。这项研究通常集中于疾病风险标记的多因素遗传发现,可能包括寻找遗传变异的变化,如单核苷酸多态性(SNPs)、插入、剪接变异、结构变异和甲基化标记。
具有数万到数十万样本的高通量基因组学研究需要快速、经济有效的工具。Illumina提供高通量测序和阵列技术,提供全面的样品-分析解决方案和卓越的合作专业知识,以满足这些需求。
最新的Illumina测序仪将高性能成像与最先进的流式细胞技术相结合,大幅提高了通量。NovaSeq 6000是Illumina迄今为止最强大的高通量测序仪,具有无与伦比的可扩展吞吐量、广泛应用的巨大灵活性和流线型操作,可以帮助科学家进行大规模基因组研究。该系统提供高达6tb的输出和200亿次读取在不到2天。
查看系统测序技术的最新进展使得基于高通量基因组学的策略得以发展,以分析GWAS snp的潜在功能相关性。高通量实验分析、单细胞方法和计算分析的强大组合正在加速将变异与功能联系起来的能力,并进一步将基因型与表现型联系起来。
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