什么是外显子组测序?
全外显子组测序是一种广泛应用的下一代测序(NGS)方法，涉及对基因组的蛋白质编码区域进行测序。人类外显子组只占不到2%的基因组，但包含约85%的已知疾病相关变异，1使这种方法成为全基因组测序的一种经济有效的替代方法。
使用外显子组富集的外显子组测序可以在广泛的应用中有效地识别编码变异，包括群体遗传学、遗传疾病和癌症研究。
exome测序的优点
- 在广泛的应用程序中识别变量
- 实现编码区域的全面覆盖
- 提供全基因组测序的成本效益替代方案(每个外显子测序4-5 Gb，而整个人类基因组测序约90 Gb)
- 与全基因组方法相比，产生更小、更易于管理的数据集，以更快、更容易的数据分析
全极其vs.全基因组测序
探索这两种方法的好处，了解哪种方法最适合你的研究。
编码区域的高效分析
当全基因组测序不实用或没有必要时，外显子组测序是一种经济有效的方法。只对基因组的编码区域进行测序，使研究人员能够将资源集中在最可能影响表型的基因上，并提供了一个可获得的周转时间和价格组合。
exome测序检测编码外显子中的变体，具有扩展靶向含量以包括未翻译的区域（UTRS）和MicroRNA以更全面的基因调节观察。DNA文库可以在短短1天内准备，每个外壳只需要4-5 GB的测序。
推荐的全外显子组测序流程
目标区域的平均覆盖率
变体摘要
全面的全外显子组测序工作流
Illumina测序合成(SBS)化学是应用最广泛的下一代测序(NGS)技术，生成约90%的全球测序数据
Illumina提供全外显子组测序工作流程，从外显子组富集和文库制备到测序、数据分析和生物学解释，简化了整个过程。
点击下面查看每个工作流程步骤的产品。
Nextera Flex for Enrichment + Illumina Exome
Nextera Flex for Enrichment使用快速、友好的工作流。珠上标记化学结合了一个简化的，单一杂交协议，以减少总的工作时间。
Truseq DNA Exome.具有成本效益的文库制备和外显子组富集解决方案，在广泛的阅读深度上提供卓越的目标覆盖率。
Nextera Dna Exome.快速的库准备和外显子组富集，适应低投入量。
AmpliSeq for Illumina Exome Panel
针对测序基因组蛋白质编码区域的靶向研究。
TruSight一个测序面板针对外显子组疾病相关区域的综合面板具有很高的分析灵敏度和特异性。
图书馆准备工具选择器根据项目类型、起始材料、方法或应用，确定最适合您需求的工具包。
Novaseq 6000系统
几乎任何基因组、测序方法和项目规模的可伸缩的吞吐量和灵活性。
平台比较工具比较测序平台，确定适合您的实验室和应用的最佳系统。
测序试剂寻找包含针对每个illumina测序系统定制的测序试剂，流动细胞和/或缓冲剂的试剂盒。
BaseSpace Emichment应用程序
使用快速准确的Isaac算法执行目标重排序，以进行对齐和变体调用。
Basespace Variant Interpreter.利用领先的注释数据库和强大的过滤界面，快速识别疾病相关的变异。
Basespace Integration Genomics查看器应用程序将单个基因或基因列表与通路、疾病、组织和小分子的注释数据联系起来。
BaseSpace序列中心
NGS数据分析和管理的Illumina Genomics计算环境。
BaseSpace关联引擎一个不断增长的基因组数据库，以支持研究人员识别疾病机制、药物靶标和生物标志物。
Illumina Dragen Bio-IT平台Illumina DRAGEN(基因组学动态阅读分析)生物it平台提供了超快速的NGS数据二次分析。
相关解决方案
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参考
- 范·迪克·艾尔，俄格·H，雅斯奇兹琴·Y，特尔梅斯·C。十年的下一代测序技术。趋势麝猫。2014; 30：418-426。
*数据计算存档。yobet亚洲Illumina公司有限公司,2015年版