定向基因测序简介
靶向基因测序板是分析特定样本中的特定突变的有用工具。集中的小组包含一组选择的基因或基因区域，这些基因或区域已知或怀疑与所研究的疾病或表型有关。基因面板可以购买预选的内容或定制设计，包括感兴趣的基因组区域。
下一代测序(NGS)提供了可扩展性、速度和分辨率来评估感兴趣的目标基因。多个基因可以在多个样本中并行评估，节省时间并减少与运行多个单独检测相关的成本。与全基因组测序等更广泛的方法相比，靶向基因测序还产生更小、更易于管理的数据集，使分析更容易。
我们最小的，最容易访问的音序器
iSeq 100系统为任何实验室的目标或小基因组测序提供了负担得起、快速和可访问的测序功能。
靶向基因测序的优势
- 对关键基因或感兴趣的区域进行深度测序(500 - 1000倍或更高)，允许鉴定罕见变异
- 为疾病相关基因的研究提供具有成本效益的结果
- 提供准确，易于解释的结果，识别低等位基因频率的变异(低至5%)
- 能够在一次检测中确定致病的新突变或遗传突变
预先设计的靶向基因面板
预先设计的面板包含从出版物和专家指南中选择的与疾病或表型相关的重要基因或基因区域。通过关注最有可能涉及的基因，这些小组节省了资源，并最大限度地减少了数据分析方面的考虑。预先设计的面板可用于各种疾病的研究，如癌症、遗传性疾病、心脏疾病和自闭症。
定制的靶向基因测序解决方案
通过定制设计，研究人员可以针对与其特定研究兴趣相关的基因组区域。定制的靶向测序非常适合检测特定途径中的基因，或用于全基因组关联研究或全基因组测序的后续实验。
Illumina支持两种靶向测序方法:目标富集和扩增子生成。
- 目标浓缩:通过与生物素化探针的杂交捕获感兴趣的区域，然后通过磁下拉分离。根据实验设计，目标富集可捕获20 kb-62 Mb区域。
- 扩增子测序:感兴趣的区域被放大和纯化使用高度复用的寡核苷酸池。这种方法允许研究人员根据所使用的文库制备试剂盒，在一次运行中对几个基因到数百个基因进行测序。
DesignStudio软件:一个易于使用的在线软件工具，提供动态反馈，以优化探头设计。
AmpliSeq用于Illumina定制面板:为感兴趣的内容创建定制的目标测序面板。
疾病到基因查找工具:按疾病搜索并找到相关基因的排序列表，以帮助您设计定制面板或微阵列。
Nextera快速捕获定制浓缩套件:自定义测定富集感兴趣的基因组区域，具有附加功能。
靶点富集与扩增子测序的好处
目标浓缩 |
扩增子测序 |
| 基因含量较大，一般为> 50个基因 | 基因含量较小，一般< 50个基因 |
| 为所有变体类型提供更全面的概要分析 | 理想的分析单核苷酸变异和插入/删除(indels) |
| 更全面的方法，但有更长的动手时间和周转时间* | 更实惠，更简单的工作流程 |
*周转时间为文库准备化验时间(DNA到成品文库)。
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