整个人类基因组的无偏见视图
人类全基因组测序(WGS)提供了我们遗传密码最详细的视图。WGS有能力评估基因组中的每个碱基，并导航使我们独特的基因组变异的复杂性。
人类全基因组测序以前是一项具有挑战性的应用，现在是最简单的应用之一。文库准备、测序、生物信息学和变异分析方面的进展使得从样本到报告可以在不到30小时内完成。无论你是在进行全面的基因组评估，还是将基因组作为其他研究的基础，人类全基因组测序从未如此容易实现。
人类WGS的综合变异检测
人类基因组是复杂的，具有较小的单个核苷酸变化对大的染色体重排变化，几乎是两者之间的一切。人体全基因组测序是在单个测定中检测所有这些变体类型的最全面的应用。1-8
变体类型包括:
- 单核苷酸变种（SNV）
- 插入和删除（indels）
- 结构变体（SVS）
- 拷贝数变异(CNVs)
- 重复扩张
- 线粒体DNA（MTDNA）变体
- 假字
人类WGS的生物信息学创新
我们在开源平台上提供了用于分析人体全基因组测序数据的大部分软件，允许生物信息学社区协作，测试和最终改善这些工具。
smncopynumbercaller.
脊髓性肌萎缩是由SMN1基因缺失引起的，但是分析起来很困难，因为SMN1和SMN2几乎是相同的。该软件从人类全基因组测序数据中准确识别出SMN1和SMN2拷贝数。13.
视图开源科学家如何利用人类WGS
人类全基因组测序最佳实践
儿童医院的克里斯蒂安·马歇尔博士解释了临床最佳实践如何帮助WGS诊断遗传疾病。
WGS推动罕见病研究的创新
Matt博士可能是惠夫·克劳精密医学研究所的教授和主任。他的儿子Bertrand是第一个被诊断患有的人ngly1.缺乏，超稀有疾病。
从exomes到整个基因组
DRAGEN平台嵌入TruSight软件套件，使GeneDx能够进行全基因组分析，并精确识别变异。
基因组洞察系列网络研讨会
聆听该领域的专家分享他们的工作如何影响人类全基因组测序找到答案的能力。
看现在使用WG调用CNV和SVS
Andrew粗略，博士和Shimul Chowdhury，Phd目前最近的进展来自WG的CNV和SVS。
基因组最困难的谜题
博士博士博士讨论了WGS生物信息学的进步，用于呼叫重复扩展和副歌曲。
“全特色”基因组
Eric Rush，MD和Tanner Hagelstrom，PHD，Facmg讨论了稀有疾病诊断实验室的WGS综合变体。
NovaSeq 6000流动单元灵活性
NovaSeq 6000系统提供了四种适合人类全基因组测序的流细胞配置。当需要快速周转时，SP流动单元是单WGS的理想选择，S1流动单元是三WGS的理想选择。S2是两个或三个WGS三重奏的快速、强大和经济的选择。S4提供了前所未有的吞吐量，支持16个40×覆盖的WGS样本或24个30×覆盖的WGS样本。每个NovaSeq 6000测序运行可以容纳一个或两个流程单元的灵活性和可伸缩性。
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罕见疾病基因组学
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全基因组测序具有含有罕见疾病的患者的诊断牙尾。
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非侵入性产前测试
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参考
- Lionel Ac，Codeain G，Monfared N等人。与靶基因测序面板相比，改善诊断产量表明全基因组测序作为第一层遗传测试的作用。地中海麝猫。2018;20（4）：435-443。
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