在寻找罕见疾病诊断的过程中,对基因组的研究不断产生新的见解和新发现。在基因组如何告知疾病的潜在原因方面,已经取得了令人兴奋的进展;从识别结构变异的进展,到使用机器学习预测蛋白质编码错误,再到实施重复疾病筛查,全基因组测序在分子病因学的研究中实现了无与伦比的分析。yobet亚洲
聆听该领域的顶级专家分享他们的工作如何影响寻找罕见疾病答案的能力。
发言人:
Tanner Hagelstrom博士
Illumina公司
演讲者:
Shimul Chowdhury博士
雷迪儿童基因组医学研究所
安德鲁·格罗斯博士
Illumina公司
发言人:
Mike Eberle博士
Illumina公司
演讲者:
埃里克·拉什,医学博士
堪萨斯大学
Tanner Hagelstrom博士
Illumina公司
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