评估遗传变异如何影响表型是遗传学的一个基本目标，使用多组分测序方法可以改善变异到功能的管道。在细胞类型或组织特异性环境中收集不同水平的分子数据将有助于加速我们对基因型与表型之间联系机制的理解。在过去几十年中，大规模的全基因组研究已经确定了数千个与各种疾病和复杂性状相关的基因座。目前，该领域面临的主要挑战是从机理上理解这些统计关联的生物学基础，以便利用遗传信息并将其用于指导预防战略、药物开发或其他公共卫生目标。
因为大多数GWAS位点属于非编码区域，给这些SNPs分配功能并非易事。多组测序是一种通过测量多层次信息来评估变异效应的强大方法。将组织类型的全基因组或全外显子组测序数据与转录组信息(来自RNAseq)和表观遗传信息(来自甲基化阵列)相结合，可以帮助识别在特定疾病中发挥作用的基因和途径。
Vijay Sankaran博士
儿科副教授
哈佛医学院
细节
填写表格以访问网络研讨会
您的电子邮件地址从未与第三方共享。
- 日期和时间
- 2020年8月5日,
- 位置
- 北美
- 联系
- 哈佛医学院
- 主持人
- 维贾伊·桑卡兰医生，儿科副教授
- 话题
- 复杂疾病基因组学，遗传学和罕见疾病