病原性スコアリングおよび分類済みバリアントの自動記録,追跡,および管理機能が解釈プロセスの効率化に役立ちます。さらに,各ラボのニーズに合わせてレポートを簡単に作成できます。
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ISO 27001认证を取得しいるアマゾンウェブサービス上に构筑れれれたinterpr interprれたれバージョン管たトレーサビリティににするをトレーサビリティにに设计设计トレーサビリティにに设计
イルミナでは,アメリカとヨーロッパにてアマゾンウェブサービス(AWS)をホストとするBaseSpace序列中心およびBaseSpace变体翻译をサポートする情報セキュリティ管理システム(主义)に対して,ISO 27001認証を取得しています。この認証は,ANABおよびUKASに認定された認証機関であるSchellman(本社:アメリカ)により実施されました。
この簡潔なウェビナーでは,BaseSpace信息学套件の最新ラインナップであるBaseSpace翻译变体(ベータ版)により,臨床研究ラボにおける疾患関連バリアントの迅速な同定,アノテーション,および分類,さらに重要な知見の1つのレポートへの要約がいかに効率的に行えるようになるかご紹介します。
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BaseSpace序列Hubからからインポートされたデータレビューの际に各各コール対応するリード可致以コール
バリアントの详细详细情しををとでし，ユーザー定义解釈と登录済みバリアントを。
ユーザー定義の遺伝子リスト,品質評価基準,集団内頻度,およびアノテーション詳細情報を用いてバリアントをフィルタリング。ユーザー定義フィルターは後で簡単に適用できるように保存可能。
BaseSpace知识网络からの相关信息をレビューしてバリアントで使使使用
构造バリアント（SV）とと数号（CNV）をそれぞれのゲノム，ノーマライゼーションノーマライゼーション后カバレッジ，および対立レベル，および対立遗伝子不均衡度と关键词。
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技术说明| PDF |4个版本
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Basespace Variant Interpreter.
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数据表|PDF1 MB.
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