基因组学的文章

我们可以使用来自人群的聚合校准指标来预测我们在任何样本中调用变异的能力。这种实证方法发现了非常高质量的区域，并优于基于参考的方法。

DRAGEN平台以高精确度和高速度从群体遗传学研究中调用小变量和大变量。

DRAGEN最近赢得了PrecisionFDA真相挑战赛V2, Illumina阅读在难以地图和所有基准地区类别。

SMNCopyNumberCaller能够对高度相似的SMN1和SMN2进行准确的复制号码呼叫，用于脊髓性肌肉萎缩诊断/载体筛选。

REViewer是一种可视化包含长重复扩展的基因组区域测序数据的计算方法。

Illumina团队开发了深度神经网络算法PrimateAI，用于预测人类错义突变的临床影响。

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CYP2D6代谢21%的临床使用药物。Cyrius对常见的svv和类似基因型CYP2D6的序列同源性进行解析，准确率为99.3%。

段落是一个图形对齐器和变体调用器，可以使用对齐的序列读取准确地基因型已知的结构变体。