实施最佳做法:数据分析

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问答

Basespace和本地运行管理器DNA扩增子模块中的DNA扩增子应用。

一个需要升级到2018年后的新版本的MiniSeq本地运行管理器框架。在此期间,可以使用off office本地运行管理器。

两个新的BaseSpace实验室应用程序可用于amplicon数据:OnCoNV trainer和OncoCNV caller

目前,CNV分析专门用于Basespace序列集线器。

Illumina面板的几个扩大仪旨在作为分析的一部分进行CNV呼叫。Basespace序列集线器包含两个用于CNV分析的应用程序。

  • 第一个是训练应用程序,这将帮助你建立基线看起来像什么(没有或“正常”CNVs)。一般来说,不少于四个生物样本推荐训练基线。根据面板的复杂性,可能需要更多的训练样本来更好地捕捉基线特征。训练的基线是特定小组的。如果预计有大批效应或大批间差异,建议基线再培训。更多详细信息,请参阅OncoCNV出版物:bioinformatics.oxfordjournals.org/content/30/24/3443.LONG.
  • 第二个应用程序是调用应用程序。调用应用程序从样本中的一个或多个BAM文件和相应的基线文件(从教练应用程序)作为输入,计算CNV统计信息。

Truseq定制扩增子和Illumina的SomexiSeq都能够使用新的DNA扩增子应用程序。虽然这两种技术使用不同的对齐器,但由于测定的差异;两者都将在新应用程序中使用相同的Variant来电者。TSA 3.0应用程序使用与DNA放大器应用相同的变体呼叫者。因此,结果将是可比的。您可以使用新的DNA扩增子应用程序处理所有现有的Truseq自定义扩增子数据,以更直接的比较。

是的,无论您分析的分析类型如何,VCF格式都是相同的。此外,Illumina BaseSpace变体解释器可用于对DNA扩增子分析进行注释、解释和过滤分析。

不,Illumina的AmpliSeq使用了新的清单格式。Illumina.com上将提供预设计面板的清单。定制设计的内容将提供相应的清单。另外请注意,DNA Amplicon应用程序仍将支持TruSeq定制Amplicon分析。

资源

下表显示了数据分析选项。测试数据集来自可用于演示分析软件的Illumina Ready-to-Use面板的AmpliSeq。

方法

描述

测试数据集
DNA扩增子应用程序 基于云的分析解决方案,用于执行对齐和变体调用。

MiniSeq:癌症热点v2面板(NA12878和地平线样本)

DNA本地运行管理器模块 用于执行对齐和变量调用的本地分析解决方案。 目前不可用
oncocnv训练师 应用程序使用输入控制样本和相应的面板床文件来训练基线,供OnCoNV调用者应用程序使用。

oncocnv训练师和呼叫者演示

OncoCNV调用者 该应用程序使用标准化的放大数据,基于循环二进制分割和统计测试检测拷贝数变体。

oncocnv训练师和呼叫者演示

诀窍

  • 使用BaseSpace Sequence Hub应用程序或本地运行管理器模块分析Illumina DNA数据的AmpliSeq时,使用默认的BWA对齐器。
  • 当使用非仪表本地运行管理器时,检查您的计算系统是否满足运行和本地运行管理器分析的最低要求。