有关TruSight肿瘤500叶绿体DNA本地应用程序的分析，遵循TruSight肿瘤500叶绿体DNA本地应用程序用户指南所述样品片的指令。
TruSight Oncology 500 ctDNA本地应用样张可以在TruSight Oncology 500 ctDNA产品文件或TruSight Oncology 500 ctDNA软件的资源包。
资源包位于/staging/illumina/TSO500_ctDNA/resources/目录中。
是的，这两个包使用相同的清单。
所述试剂盒使得能够从输入cfDNA 48个库的制备。
59个基因的单核苷酸变异(SNVs)、多核苷酸变异(MNVs)、拷贝数改变(包括缺失和扩增)、23个基因的基因重排、肿瘤突变负担(TMB)和微卫星不稳定性(MSI)。请参阅TruSight Oncology 500 ctDNA基因列表中59个拷贝数改变的基因列表。
TruSight Oncology 500 ctDNA包含523个基因。在这些基因中，面板覆盖了522个基因的所有外显子。
请参阅您的测序系统的变性和稀库指南。
有关兼容的测序系统和多路兼容性列表，请参阅TruSight Oncology 500 ctDNA兼容性页面。
使用毛细管基于电泳法，如片段分析器或TapeStation（TapeStation系统的安捷伦Agilent 4200无细胞DNA屏幕胶带测定）（安捷伦5300高灵敏度大片段分析工具包系统）在开始测定前我们建议定量cfDNA。
所述生物分析仪不推荐由于所使用的峰的定量方法（基于下位和上位标记物）。量化将基于尺寸仅包括cfDNA级分（75-250个碱基对片段分析器和TapeStation 125-300碱基对），以确保最佳输入至测定。
客户可以使用自己的管道。但是，我们不提供资源来促进这一工作。
TruSight肿瘤学500 ctDNA富集探针设计跨越外显子和选择性内含子区域，以捕获潜在的断点。有些内含子区域很难被充分覆盖，因为它们可能非常大，需要探针覆盖，这将极大地增加面板尺寸并降低吞吐量。因此，在TruSight Oncology 500 ctDNA检测中，只有选择性的基因融合才会被报道。
大约18-22小时S4运行24个库和为S2约9-12小时，8个库运行。
不可以，不能更改算法设置。
用于噪声背景减除的基线与cfDNA样本重新生成，以考虑预期样本类型的差异。此外，变异呼叫灵敏度阈值被修改，以使检测/呼叫较低的等位基因频率变异。
只有一个可以运行在DRAGEN服务器上的时间进行分析。
所述TruSight肿瘤500叶绿体DNA分析工作流使用一个被开发用来分析由TruSight肿瘤500叶绿体DNA测定产生的数据的DRAGEN服务器上断开仪器分析软件运行。该分析软件产生输出样本，其包括高电平样品度量，变体检测，TMB（肿瘤突变负担）和MSI（微卫星不稳定性）的分数。
BaseSpace Sequence Hub评估应用程序也可用。本应用程序仅供评估使用，Illumina没有义务为本应用程序提供技术支持。访问时间为30天。
有关兼容分析软件的列表，请参阅TruSight Oncology 500 ctDNA兼容性页面。