种系突变与癌症易感性
种系突变，也称为遗传突变，从父母传递到后代。遗传的种系突变在癌症风险和易感性中发挥着重要作用。对这些遗传突变的知识可能导致制定降低癌症可能性的预防措施。
与遗传性癌症风险相关的遗传突变可以通过各种方法进行分析，包括下一代测序（NGS）和微阵列。
测序以鉴定癌症相关的种系突变
NGS方法使研究人员能够快速测序已知或疑似遗传癌症风险相关基因。NGS可以同时检测大量的种系突变和/或识别与癌症相关的新的种系变异。
全基因组测序提供了整个癌症基因组的生殖系突变的全面图像。靶向测序研究使用遗传癌症小组来评估已知与癌症易感相关的基因，从而降低测序成本和数据分析负担。
与家族性黑色素瘤相关的种系突变
研究人员使用高通量测序来鉴定端粒酶逆转录酶基因启动子中的种系突变。
微阵列用于癌症种系突变分析
微阵列为研究癌症的种系突变提供了一种经济的方法。通过排列，数十万已知的单核苷酸多态性(SNPs)可以在大样本集中同时进行研究。
这些研究可以深入了解与癌症相关的遗传风险因素以及与药物反应相关的基因型。
癌症基因分型阵列的研制
这种自然遗传文章讨论了ICOGS阵列的发展，商业化Infinium Oncoarray，遗传癌症风险评估研究。
将基于核对的遗传学测试带入拉丁美洲
Illumina和乳腺癌幸存者的全球营销经理桑德拉·巴拉达雷斯博士介绍了她为拉丁美洲的西班牙裔癌症患者进行基因检测和教育当地医疗官员进行遗传性癌症风险评估所做的努力。
阅读文章
特色测序产品
可能使个体易患癌症的种系突变可以通过各种方法进行研究，包括靶向测序。
研究人员可以使用预先设计的遗传性癌症基因面板专注于感兴趣的特定基因，或者开发他们自己的定制靶向测序面板。
点击下面查看每个工作流程步骤的产品。
TruSight遗传性癌症小组
专家定义的研究小组针对113个与遗传性癌症风险易感性相关的基因。
AmpliSeq为Illumina公司BRCA.控制板目标研究小组调查体细胞和种系变异乳腺癌易感基因1和BRCA2。
AmpliSeq为Illumina定制面板
使用我们的免费、用户友好的在线工具，创建针对感兴趣内容优化的amplicon面板。
TruSight癌症测序面板专家定义的研究小组针对94个与各种癌症易感性相关的基因。
ISEQ 100系统
最小，最实惠的Illumina测序器。使目标或小基因组测序在任何实验室。
MiniSeq系统一种简单，实惠的低通量目标测序解决方案。
miseq系统集中力量。快速和简单的目标和小基因组测序。
MiSeqDx系统(研究模式)第一个FDA调节，CE-体外诊断（IVD）标记，NGS平台专为临床实验室环境设计。还在研究模式下运行。
NextSeq 550系统
在单个仪器上灵活排序和BeadChip阵列扫描。
nextseq 550dx仪器（在研究模式中）美国食品和药物管理局监管-体外诊断(IVD)标记的高通量NGS平台，也以研究模式运行，以实现临床研究。
Novaseq 6000系统几乎任何基因组、测序方法和项目规模的可扩展吞吐量和灵活性。
Illumina Dragen Germline Pipeline
从NGS数据快速分析种系变异。
BaseSpace变体翻译一个强大的变异分析和报告工具，使研究人员能够快速识别和分类与疾病相关的变异，然后以结构化的格式报告重要的发现。
基空间序列集线器
简单、安全、灵活的NGS数据分析和管理。
Illumina Dragen Bio-IT平台Illumina DRAGEN(基因组学动态阅读分析)生物it平台提供了超快速的NGS数据二次分析。
多基因风险评分，以更好地了解疾病的遗传风险
多基因风险评分代表了一个人的疾病遗传风险的近似值，该近似值是基于某一疾病特征的风险等位基因的总和，相对于人群。
yobet亚洲亚博官网人口了解更多关于多基因风险评分的信息
鉴定肉瘤相关种系变异体
Garvan Institute研究人员用遗传性癌基因面板使用NGS来调查早期发病肉瘤的遗传决定因素。他们的研究揭示了种系中罕见的癌症相关变体。他们的下一步包括全基因组测序，以进一步了解肉瘤风险。
阅读访谈
