アレイまたは次世代シーケンサー(上天)を用いて,ゲノムの大規模な調査を行うことができます。これらの調査により,疾患との統計的に有意な関連性を見つけ出し,将来の研究対象となる原因バリアントを同定できる可能性があります。
アレイを用いた大規模なゲノムワイド関連解析(GWAS)によって一度に何万ものサンプルを調査することができます。GWASは疾患に関連する共通の変異を同定し,今後の研究のための複数の遺伝子を見つけ出すために効果的です。
アレイは一般的なバリアントを同定するのに有用ですが,稀なバリアントの検出には限界があります。全ゲノムシーケンスと全エクソームシーケンスは,希少疾患症例や複合性疾患症例の原因バリアントを検出するための一般的なアプローチです。個々のシーケンスまたはトリオのシーケンスは,アレイベースのアプローチよりも多くのバリアントを明らかにする可能性のある,高感度でバイアスのないアプローチです。
使用可靠和直接的工作流程对外显子组或大量基因(如> 50个基因)进行可靠的测序。杂交为基础的富集是一个有用的策略,以分析特定的遗传变异在一个给定的样本。针对特定的研究需求使用目标充实解决方案,以便在广泛的输入类型和数量中交付可靠的结果。
亚博官网人口CNVは1つ以上の遺伝子の異常なコピー数をもたらすゲノム変異です。通常,それらは構造再編成によって引き起こされます。SNPと同様に,CNVには疾患感受性との関連が指摘されているものもあります。
新创CNV(いずれかの親に存在しないか,伝達されなかった)を検出するためのアレイベースのアプローチにより,効率的で信頼性の高い大規模解析が可能となります。的増幅,欠失,再編成,コピー数中立的なヘテロ接合性欠失などのゲノム変異をプロファイリングすることができます。
イルミナはCNV検出のために数種類のアレイソリューションを提供し,原因バリアントの発見を推進します。
ジェノタイピングアレイは,大きなCNVの検出には効率的ですが,小さなCNV(50キロベース未満)には感度が高くありません。门店にはアレイでは見過ごされる小さなCNVを検出できる塩基対解像度があります。この知識は複雑性疾患の遺伝率の研究に役立てることができます。シーケンスの高解像度によって,アレイのハイスループットが補完され,ゲノムの全体像を捉えることができます。
门店により,多数の遺伝子を同時に評価して遺伝性疾患の原因バリアントを発見することができます。
効果が認められなかったコレステロール薬の治験において,イルミナのマイクロアレイを使用してレスポンダーの遺伝子型を特定した例をご覧ください。
亚伯拉罕シカゴ大学の帕博士がHiSeq 2500システムを行動に影響を及ぼす遺伝子の同定に使用している例についてご案内します。
イルミナのFastTrackシーケンスサービスでは,高精度の完全な全ゲノムシーケンスをご提供します。