什么是外显子组测序?
全外显子组测序是一种广泛应用的新一代测序(NGS)方法，它涉及到对基因组的蛋白质编码区域进行测序。人类外显子组只占不到2%的基因组，但包含了约85%的已知疾病相关变异，1使这种方法成为替代全基因组测序的一种经济有效的方法。
外显子组测序使用外显子组富集可以在广泛的应用中有效地识别编码变异，包括群体遗传学、遗传疾病和癌症研究。
外显子组测序的优势
- 在广泛的应用程序中识别变体
- 实现编码区域的全面覆盖
- 提供了一种具有成本效益的替代全基因组测序方法(每个外显子组4-5 Gb测序，而每个人类全基因组约90 Gb测序)
- 与全基因组方法相比，生成更小、更易于管理的数据集，以便更快、更容易地进行数据分析
全极其与全基因组测序
探索两种方法的好处，了解哪种方法最适合您的研究。
编码区域的有效分析
当全基因组测序不实用或必要时，Exome测序是一种经济有效的方法。仅测序仅限基因组的编码区域使研究人员能够将其资源集中在最有可能影响表型的基因上，并提供了转变时间和价格的可访问组合。
exome测序检测编码外显子中的变体，具有扩展靶向含量以包括未翻译的区域（UTRS）和MicroRNA以获得更全面的基因调控。DNA文库可以在短短1天内准备，每极4-5 GB测序。
推荐的全外显子组测序流程
目标区域的平均覆盖率
变体的总结
全面的全外显子组测序流程
Illumina合成测序(SBS)化学是最广泛采用的下一代测序(NGS)技术，产生了大约90%的全球测序数据
Illumina提供全外显子组测序工作流程，简化了从外显子组富集和文库准备到测序、数据分析和生物学解释的整个过程。
点击下面查看每个工作流程步骤的产品。
Illumina DNA准备与Exome Encrice
一个快速，集成的全外显子组富集和测序库准备工作流程，适用于广泛的应用。
TruSeq基因外显子组低成本的文库制备和外显子组富集解决方案，提供了优异的目标覆盖范围广泛的读取深度。
Nextera基因外显子组快速的文库准备和外显子富集，适应低输入量。
Illumina外显子组面板的AmpliSeq
针对测序基因组蛋白质编码区域的靶向研究。
TruSight One测序面板综合面板靶向外壳的病情相关区域，具有高分析敏感性和特异性。
图书馆预备套件选择器根据项目类型、初始材料和方法或应用程序确定适合您需求的最佳工具包。
miseq系统
集中力量测序目标区域或1人外显子组每次运行。
NextSeq 1000和2000系统开创性的台式定序器允许您探索各种当前和新兴应用的新发现，具有更高的效率和更少的限制。
Novaseq 6000系统可扩展的吞吐量和灵活性，几乎任何基因组，测序方法，和规模的项目。
BaseSpace浓缩应用
使用快速和准确的Isaac算法进行定向重排序和变异调用。
BaseSpace变体翻译利用领先的注释数据库和强大的过滤接口，快速识别疾病相关的变异。
BaseSpace综合基因组查看器App将单个基因或基因列表与通路、疾病、组织和小分子的注释数据相关联。
BaseSpace序列中心
NGS数据分析和管理的Illumina Genomics计算环境。
BaseSpace关联引擎愈合基因组数据的越来越多的文库，以支持研究人员鉴定疾病机制，药物靶标和生物标志物。
Illumina Dragen Bio-IT平台Illumina DRAGEN(基因组学动态读取分析)生物信息技术平台提供了NGS数据的超快速二次分析。
相关解决方案
选择NGS公司
寻找一流的下一代测序公司，提供用户友好的生物信息学工具和行业领先的支持和服务。看到的证据。
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参考
- van Dijk EL, Auger H, Jaszczyszyn Y, Thermes C。十年的下一代测序技术。趋势麝猫。2014; 30:418 - 426。
*数据计算在文件上。yobet亚洲Illumina公司有限公司,2015年版