包括的ゲノムプロファイリングとは
包括的ゲノムプロファイリング（CGP）は、1.回のアッセイでガイドラインや臨床試験で確立されている重要ながんバイオマーカーを含む数百もの遺伝子を解析し、治療方針を選択するための次世代シーケンス（NGS）法検査です。
複数のバイオマーカーを1回のアッセイで検出
本金保证产品は1塩基レベルの解像度でバイオマーカーを検出することができ,主なゲノムバリアント(SNV Indel, CNV,融合,スプライスバリアント)すべてに加え,三甲,MSIも含まれるため,臨床的に利用可能な変異を見つける力を最大限に発揮します。
検査の集約による時間の短縮と貴重なサンプルの節約
CGPは、1.回のマルチプレックスアッセイで複数のバイオマーカーを検出するため、何回も続けて検査を実施する必要がありません。1.回の検査でよく知られているバイオマーカーだけでなく、希少なバイオマーカーも解析できます。すべてのバイオマーカーを一度に解析することにより、アクショナルブル遺伝子変異を見つけられる可能性が高まります。このため、結果が早く得られ、貴重なサンプルのインプットが最小限で済み、再生検に伴うリスクとコストが低下します。1-3
アクショナルブル遺伝子変異の検出
CGPでは、アクショナブル変異結果とアクショナブル変異の可能性がある結果の両方が得られ、がん患者の効果的な治療パスや革新的な臨床試験オプションの特定に役立ちます。組織検体を利用できない場合は、リキッドバイオプシーのCGPによって、腫瘍のゲノム構成に関する有用な情報が得られます。組織とリキッドバイオプシー両方を利用するCGPは、腫瘍の性質をより詳しく知ることができます。4,5
アクショナブル変異の可能性がある割合
複数の研究で、CGPがさまざまな腫瘍の種類において、臨床的意義があるゲノム変異を特定するCGPの能力があることが示されています。
| 患者サンプルで特定されたアクショナブル変異の可能性があるバリアント | 患者コホート |
著者 |
|---|---|---|
 |
患者339名を対象とした単一施設での前向き研究。難治性がん、複数のがん種：卵巣がん（18%）、乳がん（16%）、肉腫（13%）、腎がん（7%）、その他 | 惠勒等人20166. |
 |
多彩な組織像を示したがん、希少がん、または予後不良がんの患者100名を対象とした前向き研究 | Hirschfield等人20167. |
 |
幅広い種類の固形進行がん患者10,000名を対象とした前向き研究 | Zehir等人2017年8. |
 |
複数の腫瘍の種類の患者96名を対象とした後向き研究 | Reitsma等人9 |
 |
非小细胞肺癌患者6,832名 | Suh等人201610 |
各研究で同定されたアクショナブル変異の割合は,患者コホート,試験の種類,使用された本金保证产品パネル,アクショナブルゲノム変異と定義する基準によって異なります。
数据文件。
包括的ゲノムプロファイリングに関する専門医の見解
ラドバウド大学医療センター腫瘍遺伝学研究所の病理医であるMarjolijn Ligtenberg氏をはじめとする専門医が,本金保证产品によって患者と医療従事者にもたらされる価値について語りますので,ご覧ください。
CGPと他のシーケンス法との比較
CGP vs単一遺伝子アッセイ
単一遺伝子アッセイは1.つのバイオマーカーしか調べられません。多くの場合、このアッセイは遺伝子配列全体をカバーしないため、重要な遺伝子変異を見逃すリスクがあります。12
単一遺伝子検査法を複数実施する場合,組織検体を使い切り,再生検が必要な場合もあります。12,14,15
CGP vsターゲットパネル
ターゲットパネルは一般的に、コーディング領域全体ではなく、遺伝子のホットスポット領域をカバーします。そのため、重要な変異を見逃すこともあります。8.
幅広いバイオマーカーを解析する包括的な単一アッセイでは、ターゲットパネルに比べて、重要な情報を得られる可能性が高くなります。
CGP vsエクソームシーケンス
CGPでは、全エクソームシーケンスに匹敵するTMBの結果を、より少ないシーケンスデータ量と低コストで得られます。全エクソームシーケンスを個別化医療で使う場合、コストがかさむだけでなく、大量のシーケンスデータ量を必要とするため、低頻度で見られる重要なバリアントを検出するにはカバレッジが不十分になる可能性があります。16-20
検出する必要のある新たな融合遺伝子に伴う素晴らしい新規治療法がたくさん市場に登場しています。
OmniSeqでは、CGP検査を採用しているため、最小限の検体で複数のバイオマーカーを調べ、1.つの総合的検査レポートを得ることができました。
確実なCGPアッセイは、脱氧核糖核酸解析と核糖核酸解析の両方を包括的に含むものだと私は考えます。脱氧核糖核酸解析だけでは臨床的に重要なバリアントを見逃すおそれがあるというデータが増えてきています。
単一遺伝子検査や単一バイオマーカー検査から、包括的なパネルアプローチへの変化は、単一の包括的なパネルが持つ効率の良さなどの要因によってもたらされました。これは、組織が限られるがんなどの検査では重要です。
CGPでは、脱氧核糖核酸ターゲットと核糖核酸ターゲットを含めることが重要です。核糖核酸融合遺伝子は一部のがんではかなり重要な意味があり、精確な核糖核酸融合遺伝子を調べる必要があります。
自施設内でCGPを行うメリット
包括的ゲノムプロファイリングをラボの検査メニューに加えると、さまざまな利点がもたらされます。例えば：
結果が早く得られる(外部委託サービスに比べて)
数量不足（QNS）率の低減
結果を得られる症例数の増加
今後の研究に向けたデータベース構築
治療チームにおける病理医の役割の拡大
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听取癌症专家的意见
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Carlo B. Bifulco医学博士对CGP作为一种评估生物标志物用于治疗选择和临床试验登记的方法提出了他的观点。
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基因组和转录组分析扩展了精确癌症医学：WINTHER试验
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工具书类
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