血中循環腫瘍DNAの解析
無細胞血中循環腫瘍DNA (ctDNA)は侵襲的な組織生検に代わる手法として,非侵襲的がんバイオマーカーとなる可能性があります。現在,さまざまな種類のがんを検出するバイオマーカーとしてctDNAを使用する手法が研究されています1。今後,治療反応性のリアルタイムモニタリングや治療候補同定の非侵襲的手法としてctDNAが台頭する可能性があります。2
次世代シーケンスは(门店),血中のわずかなctDNAの検出に必要な精度と特異性を提供します。门店では,単一遺伝子または一部の遺伝子をターゲットとするだけでなく,ctDNAにおける腫瘍由来の変異をゲノムワイドに同定することもできます。
体細胞変異検出に利用されるctDNA
これまで,がんバイオマーカーとして血清タンパク質が使用されてきましたが,この手法ではドライバー変異や腫瘍の不均一性に関する情報が得られないため,有用性には限界があります1。これに比べ,腫瘍DNAにおける体細胞変異は,特異的かつ精確なバイオマーカーとなります。门店が登場し,がんに伴うゲノム変化に関する知見が蓄積されることで,低頻度の体細胞変異を高精度で精確に同定できる可能性が高まっています。
ctDNA和RNA分析的价值
根据Jo Vandesompele教授博士的说法，基于DNA分析的液体活检检测在癌症领域的应用正在迅速增长。他还看到了RNA分析在液体活检领域和肿瘤学领域之外的巨大发展机会。他讨论了正在进行的旨在破译长链非编码RNA在癌症中的作用的研究。
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NGS监测ctDNA的潜力
在未来，循环肿瘤DNA测序可能在癌症诊断、预后和治疗反应方面发挥作用。
ctDNA和液体活检在癌症中的未来潜力
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- 在没有侵入性活检的情况下确定肿瘤中可操作的改变
- 测量肿瘤的异质性
治疗反应监测
- 确定治疗功效
- 测试新的可操作的变更
残留病害监测
- 评估病情缓解或进展
筛选
- 在没有先前证据的情况下确定疾病的存在
がんバイオマーカーモニタリングの可能性
今後はctDNAが,がんの診断,予後,および治療反応性の評価に利用される可能性があります。
がんにおけるDNAバイオマーカーの未来
コンパニオン診断
- 生検を実施することなく,腫瘍におけるアクショナブルな変異を同定
- 腫瘍の不均一性を評価
治療反応性を評価
- 治療の有効性を判断
- 新しいアクショナブルな変異を検査
残留疾患をモニタリング
- 寛解または進行を評価
スクリーニング
- エビデンスの得られていない疾患の有無を診断
追加のリソース
参考文献
- Bettegowda C, Sausen M, Leary RJ，等。早期和晚期人类恶性肿瘤循环肿瘤DNA的检测．Sci Transl地中海．2014; 6:224ra24。
- DeMartin T(2014)基因迷航:下一代测序的临床影响。农业科学(info.agscientific.com/blog/bid/203182/Gene-Trek-Clinical-Impacts-of-Next-Generation-Sequencing）