がんの全ゲノムシーケンス(WGS)はがん組織にある固有の突然変異を塩基単位で捉えます。これにより1塩基多型(SNV)コピー数変異,構造多型などのがんに関連する新たな変異を発見することができます。腫瘍DNAと正常なDNAを比較することで,WGSはさらに特定の腫瘍サンプルに対する変異の全体像を示すことができます。
がんゲノムシーケンスによって,がんに関連する変異の多くが発見されています。がんの突然変異の分類や特性評価に関する現在進行中の研究には,癌症基因组图谱(TCGA)、国际癌症基因组联盟(ICGC)、癌症体细胞突变目录(COSMIC)などがあります。
WGSにより,ゲノム全体の塩基対レベルの解像度が提供され,1回のランでSNV,挿入と欠失(indels)およびコピー数変異(CNV)が同定できます。WGSは周囲の正常組織と腫瘍のクローン性が一因であるものを含む,がん組織内の固有の突然変異の全体像を示します。
通过肿瘤-正常全基因组测序,研究人员可以将肿瘤突变与匹配的正常样本进行比较。肿瘤-正常比较对于确定在癌症进展中作为驱动突变的体细胞变异是至关重要的。
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CRISPR-Cas9基因组编辑允许科学家突变、沉默、诱导或替换基因和遗传元素。该技术具有广泛的应用前景,包括肿瘤相关研究,如询问肿瘤抑制基因、癌基因和免疫反应检查点基因功能。全基因组测序和靶向测序可以用来检查脱靶效应和确定特异性。
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*数据计算存档。yobet亚洲Illumina公司有限公司,2015年版