がんのゲノム変異の全体像

がんの全ゲノムシーケンスによる腫瘍遺伝子,腫瘍抑制遺伝子,およびその他の危険因子の解析のための情報提供

がんの全ゲノムシーケンス

がんの全ゲノムシーケンス(WGS)はがん組織にある固有の突然変異を塩基単位で捉えます。これにより1塩基多型(SNV)コピー数変異,構造多型などのがんに関連する新たな変異を発見することができます。腫瘍DNAと正常なDNAを比較することで,WGSはさらに特定の腫瘍サンプルに対する変異の全体像を示すことができます。

がんゲノムシーケンスによって,がんに関連する変異の多くが発見されています。がんの突然変異の分類や特性評価に関する現在進行中の研究には,癌症基因组图谱(TCGA)国际癌症基因组联盟(ICGC)癌症体细胞突变目录(COSMIC)などがあります。

WGSにより,ゲノム全体の塩基対レベルの解像度が提供され,1回のランでSNV,挿入と欠失(indels)およびコピー数変異(CNV)が同定できます。WGSは周囲の正常組織と腫瘍のクローン性が一因であるものを含む,がん組織内の固有の突然変異の全体像を示します。

がん全ゲノムシーケンスによる病因性突然変異の同定

WGSによって病因性突然変異を同定する方法について博士。尼古拉斯·j·肖克が論じます。

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癌症研究人员如何使用WGS

罕见的肉瘤变异体
在种系中识别罕见的癌症相关变异

研究人员讨论使用全基因组测序来发现与早期肉瘤相关的罕见癌症生物标志物。

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核小体模式
检查核小体模式

癌症全基因组测序使研究人员能够分析核小体模式,推断癌症驱动基因的基因表达状态。

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从血液中捕获变异数据
从血液中捕获变异数据

癌症研究人员利用WGS和其他NGS方法来识别外泌体DNA和RNA中的癌症相关变异。

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通过肿瘤-正常全基因组测序,研究人员可以将肿瘤突变与匹配的正常样本进行比较。肿瘤-正常比较对于确定在癌症进展中作为驱动突变的体细胞变异是至关重要的。

Illumina提供按钮工具,以方便分析肿瘤正常WGS数据。

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肿瘤-正常研究中的体细胞变异召唤

通过肿瘤正常数据分析确定真实的体细胞变异。

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如何在BaseSpace Hub中打开肿瘤-正常测序数据

本教程描述了如何登录到BaseSpace Sequence Hub来访问肿瘤测序数据。它还描述了每个部分中包含的数据。

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体细胞摘要报告显示了什么?

本教程回顾了由BaseSpace序列中心的肿瘤-正常测序应用程序生成的体细胞摘要报告中的发现。

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将肿瘤-正常数据加载到整合基因组Viewer中

本教程演示如何将肿瘤正常测序数据加载到BaseSpace integrated Genomics Viewer应用程序中。

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使用整合基因组查看器查看肿瘤测序数据

本教程展示了如何在肿瘤和正常样本之间可视化识别变异。这个例子强调了TP53的indel和1号和8号染色体之间的易位。

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肿瘤-正常WGS数据分析示例

访问BaseSpace Sequence Hub Data Central并使用肿瘤正常过滤器查看示例数据。注意,访问该数据需要登录。注册帐户

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在BaseSpace Hub中可视化肿瘤测序数据

yobet亚洲了解如何在BaseSpace Sequence Hub中可视化肿瘤正常测序数据。

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基因组编辑

CRISPR-Cas9基因组编辑允许科学家突变、沉默、诱导或替换基因和遗传元素。该技术具有广泛的应用前景,包括肿瘤相关研究,如询问肿瘤抑制基因、癌基因和免疫反应检查点基因功能。全基因组测序和靶向测序可以用来检查脱靶效应和确定特异性。

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腫瘍/正常WGSによって,研究者は腫瘍の突然変異およびマッチする正常サンプルを比較することができます。腫瘍/正常の比較は、がん進行において突然変異の推進役として機能する体細胞変異の同定のために極めて重要です。詳細はこちら

腫瘍/正常研究における体細胞変異コール

腫瘍/正常データ解析により真の体細胞変異を同定します。

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イルミナはがんの全ゲノムシーケンスのためのライブラリー調製,シーケンス,データ解析を提供します。効率化されたライブラリー調製ワークフローおよび柔軟なキット構成によって多くの試験デザインに対応できます。イルミナのシステムは業界をリードするデータ品質を提供します。実際,世界のシーケンスデータの約90%はイルミナの1塩基合成(SBS)ケミストリーを使用して生成されています。

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NovaSeq 6000システム

ほぼすべてのゲノム,シーケンス手法,およびプロジェクト規模に対応した拡張性のあるスループットと柔軟性。

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在描述癌症中的突变和其他基因组异常方面的合作努力包括:

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yobet亚洲亚博官网人口了解更多关于WGS的好处以及何时使用它的信息。探索专业方法,如新创测序。

更多关于WGS的信息
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がん研究用のハイスループットのゲノムテクノロジー

がん全ゲノムシーケンスにより腫瘍生物学をより深く理解する方法についてご案内します。

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がん研究論文集

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