複雑な疾患および遺伝性疾患研究

複雑疾患は遺伝要因と環境要因が組み合わさって引き起こされるものですが,その多くがまだ十分に解明されていません。遺伝的要素の強い複雑疾患もありますが,多くは特異的で明確な遺伝モデルに従っているわけではなく,単一の変異遺伝子によるものであることはまれです。実際,疾患関連バリアントの90%以上がゲノムのノンコーディング領域に位置しています。¹複雑疾患の約5%は単一遺伝子遺伝が原因ですが,大多数が多遺伝子性です。²自己免疫疾患やリウマチ性疾患,アテローム動脈硬化症やさまざまな心臓疾患,神経障害,および精神障害などのあらゆる種類の疾患がこのカテゴリーに分類されます。

多因子性であることを考えると,複雑疾患の研究は困難であることが分かります。幸いなことに,アレイや次世代シーケンサー(上天)などのゲノミクステクノロジーは今,研究の迅速化に貢献し,疾患原因を究明する道を切り拓いており,いつの日にかその道が疾患の診断,治療,および予防につながることが期待されています。