线粒体测序简介
线粒体疾病是一种异质性疾病，可在生命的任何阶段出现。由于个体间的表型变异和遗传异质性，研究与线粒体疾病相关的突变仍然是一项挑战。
采用下一代测序(NGS)技术的线粒体测序解决了这些挑战，使线粒体疾病相关变异的全面检测和分析成为可能。NGS还使线粒体DNA分析应用于其他应用，如人类鉴定、法医鉴定和癌症研究。
ngs线粒体测序的好处
利用NGS进行线粒体测序可以实现:
- 检测常见和不常见线粒体点突变和缺失1、2、3、4
- 线粒体DNA (mtDNA)和核DNA (nDNA)快速分析2，4
- 准确、灵敏的测量异质性1(一个样品中有多个线粒体DNA序列变异)
- 分析D-loop高变区(一种非编码mtDNA区域，是遗传改变的热点)5)和/或整个线粒体基因组
线粒体测序研究的解决方案
分析线粒体疾病相关突变的常用NGS方法包括全外显子组测序和靶向基因测序。
全外显子组测序分析基因组的蛋白质编码区域，如果需要，还可以扩展到包括非翻译区域(UTRs)和microrna。
靶向基因测序侧重于已知或疑似疾病关联的特定基因或感兴趣的基因区域。
比较下表中的两种方法。
线粒体测序方法比较
| 方法 | Whole-Exome测序 |
有针对性的测序 |
| 描述 | 提供线粒体基因组编码区域的完整图片。使研究人员能够更仔细地观察经常发现致病变异的线粒体区域。 |
专注于特定的线粒体基因或区域。利用基于选择的排序面板先天的线粒体疾病相关变异的知识。 |
| 优势 |
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| 注意事项 |
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| 额外的信息 | yobet亚洲亚博官网人口了解更多关于外显子组测序 | yobet亚洲亚博官网人口了解更多关于目标排序的信息 |
分析mtDNA、piRNA和TCR序列多样性
西奈山的研究人员利用Illumina测序开发了研究线粒体DNA、piwi相互作用RNA和T细胞受体多样性的新方法。他们的目标是揭示癌症、不孕症和自身免疫疾病的机制。
读文章
特色mtDNA测序工作流程
用这个简单、集成的工作流分析线粒体疾病变异。
数据分析
BaseSpace mtDNA变体处理器应用程序
能够简化D-loop和整个线粒体DNA测序数据的变异分析。
BaseSpace mtDNA变异分析应用程序
能够简化D-loop和全线粒体DNA测序数据的可视化。
用于法医和人类鉴定研究的mtDNA分析
由于mtDNA在每个细胞中存在数百到数千个拷贝，它可以在核DNA不能生存的环境中存活。这使得mtDNA分析成为人类识别的有力工具。然而，异质性(mtDNA序列可能具有组织类型特异性，甚至在单个细胞或组织类型中存在差异的原则)可能使法医鉴定所需的样本关联难以确认。
Illumina NGS能够准确检测线粒体DNA的异质性和混合样品的高分辨率。
用mtDNA深度测序分析骨骼遗骸
法医研究人员使用Illumina NGS通过测序mtDNA高变区来识别骨骼遗骸。
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额外的资源
参考文献
- 唐胜，王军，张大众，等。整个线粒体基因组的过渡到下一代分析:分子缺陷的总结。哼狗。2013; 34:882 - 893。
- 黄西LC。线粒体疾病的下一代分子诊断。线粒体。2013; 13:379 - 387。
- Chinnery PF, Elliott HR, Hudson G, Samuels DC, Relton CL。表观遗传学，流行病学和线粒体DNA疾病。Int增加。2012; 41:177 - 187。
- Calvo SE, Compton AG, Hershman SG，等。靶向下一代测序对婴儿线粒体疾病的分子诊断Sci Transl地中海。2012; 4:118ra10。
- Sharma H, Singh A, Sharma C, Kumar Jain S, Singh N。线粒体DNA d -环区的突变在宫颈癌中很常见。《癌症细胞》2005;5:34。