线粒体测序简介
线粒体疾病是可发生在生命任何阶段的异质性疾病。由于个体间的表型变异性和遗传异质性，研究与线粒体疾病相关的突变仍然是一项挑战。
采用下一代测序(NGS)技术的线粒体测序解决了这些挑战，实现了对线粒体疾病相关变异的全面检测和分析。NGS还使线粒体DNA分析应用于其他应用，如人类鉴定、法医和癌症研究。
基于ngs的线粒体测序的好处
NGS线粒体测序功能:
- 常见和不常见线粒体点突变和缺失的检测1、2、3、4
- 快速分析线粒体DNA (mtDNA)和核DNA (nDNA)2，4
- 准确、灵敏的测量异质性1(在给定样本中有一个以上线粒体DNA序列变异)
- 分析D-loop高变区(一种非编码mtDNA区域，是遗传改变的热点)5)和/或整个线粒体基因组
线粒体测序研究解决方案
分析线粒体疾病相关突变的常用NGS方法包括全外显子测序和靶向基因测序。
全外显子组测序分析基因组的蛋白质编码区域，如果需要，还可以扩展到包括非翻译区域(UTRs)和microrna。
靶向基因测序侧重于与已知或疑似疾病相关的特定基因或基因区域。
比较下表中的两种方法。
线粒体测序方法比较
| 方法 | Whole-Exome测序 |
有针对性的测序 |
| 描述 | 提供线粒体基因组编码区域的完整图像。使研究人员能够更仔细地观察经常发现致病变异的线粒体区域。 |
重点关注特定的线粒体基因或区域。利用测序面板，选择基于先天的了解线粒体疾病相关变异。 |
| 优势 |
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| 注意事项 |
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| 额外的信息 | yobet亚洲亚博官网人口了解更多关于外显子组测序 | yobet亚洲亚博官网人口了解更多关于靶向测序的信息 |
分析mtDNA、piRNA和TCR序列多样性
西奈山大学的研究人员利用Illumina测序开发了研究线粒体DNA、piwi相互作用RNA和T细胞受体库多样性的新方法。他们的目标是解开癌症、不孕症和自身免疫疾病的机制。
读文章
精选mtDNA测序工作流程
使用这个简单、集成的工作流程分析线粒体疾病变异。
数据分析
mtDNA变体处理器应用程序
能够简化D-loop和全线粒体DNA测序数据的变异分析。
BaseSpace mtDNA变异分析仪App
能够简化D-loop和全线粒体DNA测序数据的可视化。
mtDNA分析用于法医和人类鉴定研究
由于mtDNA存在于每个细胞的数百到数千个拷贝中，它可以在核DNA无法生存的环境中生存。这使得mtDNA分析成为人类识别的有力工具。然而，异质性(mtDNA序列可能是组织类型特异性的，甚至在单个细胞或组织类型内存在差异的原则)使法医鉴定所需的样品关联难以确认。
Illumina NGS能够准确检测线粒体DNA异质性和高分辨率的混合样本。
用深层mtDNA测序分析骨骼遗骸
法医研究人员使用Illumina NGS通过测序mtDNA高变区来识别骨骼遗骸。
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额外的资源
参考文献
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- Sharma H Singh A Sharma C Kumar Jain S Singh N在子宫颈癌中，线粒体DNA d -环区突变是常见的．国际癌症杂志2005;5:34。