结构染色体畸变的鉴定可以提供对复杂表型(包括智力残疾、发育迟缓和先天性异常)的因果关系的洞察。
染色体微阵列利用单核苷酸多态性(SNP)基因型的研究能力来检测拷贝数和等位纯合性的不平衡,这通常与遗传体质障碍有关。
染色体微阵列可以检测其他技术可能遗漏的变异。用于检测剂量异常(拷贝数失衡)的传统细胞遗传学方法无法评估等位基因纯合性,因此错过了潜在的重要发现。
不同于oligo阵列,它只能识别拷贝数的变化,SNP染色体微阵列可以识别拷贝中性变化,如单亲本二体(UPD)和杂合性的丢失。
易于使用和高质量的数据支持从寡聚阵列到染色体微阵列的平稳过渡。
医学博士Trilochan Sahoo讨论了他如何使用染色体微阵列扫描整个基因组的常见或罕见的改变。
Koehler博士和Benet Pages博士正在使用Infinium CytoSnp-850K BeadChip和TruSight癌症小组分析染色体异常。
我们的染色体微阵列提供:
发现新一代测序和阵列的协同作用。
本文介绍了基因组技术在体质细胞遗传学方面的优势。
了解染色体畸变是当前基因组医学的一个组成部分,在体质障碍和癌症研究中发挥作用。
了解基因组技术的最新进展如何帮助识别癌症中的重要突变。