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染色体微阵列分析体质细胞遗传学

识别与遗传体质障碍相关的异常

染色体微阵列是检测多种结构变异的有力工具

用于细胞遗传学研究的SNP阵列

结构染色体畸变的鉴定可以提供对复杂表型(包括智力残疾、发育迟缓和先天性异常)的因果关系的洞察。

染色体微阵列利用单核苷酸多态性(SNP)基因型的研究能力来检测拷贝数和等位纯合性的不平衡,这通常与遗传体质障碍有关。

染色体微阵列的好处

染色体微阵列可以检测其他技术可能遗漏的变异。用于检测剂量异常(拷贝数失衡)的传统细胞遗传学方法无法评估等位基因纯合性,因此错过了潜在的重要发现。

不同于oligo阵列,它只能识别拷贝数的变化,SNP染色体微阵列可以识别拷贝中性变化,如单亲本二体(UPD)和杂合性的丢失。

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细胞遗传学分析:从阵列到NGS

Koehler博士和Benet Pages博士正在使用Infinium CytoSnp-850K BeadChip和TruSight癌症小组分析染色体异常。

体质细胞遗传学的全面覆盖

我们的染色体微阵列提供:

  • 用于评估与遗传疾病相关的基因组区域的高分辨率
  • 低阶马赛克检测的分析灵敏度
  • 具有挑战性的样品,包括FFPE的可重复数据
  • 简单的工作流

主打产品

人类CytoSNP-12 BeadChip
人类CytoSNP-12 BeadChip

这种12个样本阵列能够分析人类基因组的遗传和结构变异,如重复、缺失、扩增、复制中性失活和嵌合。

查看产品
cytosnp - 850 k BeadChip
cytosnp - 850 k BeadChip

这个联盟建立的阵列提供了全面的覆盖细胞遗传学相关基因的先天性疾病和癌症研究。

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NextSeq 550系统
NextSeq 550系统

NextSeq 550系统为全基因组或靶向测序提供了灵活的能力,并具有扫描微阵列的能力,这是唯一具有双重功能的系统。

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