WGs对罕见疾病的好处
罕见病全基因组测序(WGS)相对于其他基因检测方法有三个关键优势:
- 潜在卓越的诊断产量
- 提高操作效率
- 降低成本
对于罕见疾病病例尤其重要，全基因组测序是在一次检测中检测多种变异类型的最全面的测试。1 - 8在大型随机对照试验中，新生儿密集型和儿科密集型护理患者的诊断时间为33天，与WGS相比，与标准测试107天。9
许多不同的变异类型是致病的罕见病例
Illumina临床服务实验室进行的WGS检测代表了参加特定疾病临床试验或作为慈善工作一部分的个人。因此，这里所代表的百分比可能不是标准实验室所见的典型百分比。该数据基于669例病例。
WGS可以结束罕见疾病的诊断之旅
稀有疾病的全基因组测序具有帮助医生迅速诊断遗传疾病的能力，帮助家庭避免长期诊断奥德赛。在所有基因组检测方法中，WGS提供了寻找诊断的最高可能性。10.它提供了人类基因组的最高覆盖范围，不仅在不被其他方法覆盖的区域内，而且甚至在其他方法靶向的区域内。11,12已经显示出第一线使用的增加的覆盖率，以减少对不必要的迭代测试的需求，并减少Nicu的逗留时间。13,14
WGS也会影响病人的护理。据报道，在接受WGS诊断的儿科门诊患者中，有49-75%的患者在治疗方面发生了变化。15日16
在线课程:罕见病的临床测序
本课程概述了小儿罕见病、可用的检测方法和基因组测序的临床应用。这可能与实验室提供者、医疗保健提供者、医疗保健组织和其他对罕见疾病人群基因组学综述感兴趣的人有关。这门课程是通过Illumina的教育拨款才得以实现的。
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听取罕见病WGS专家的意见
罕见病临床WGS标准化
儿童病医院的Christian Marshall博士解释了实验室和临床最佳做法如何能够使全基因组测序用于遗传疾病诊断。
WGS和诊断之旅的结束
杜克大学的Vandana Shashi博士和未诊断疾病网络的Kimberly LeBlanc讨论了WGS如何缩短罕见疾病患者的诊断旅程。
危重儿童全基因组快速测序
Rady儿科基因组和系统医学研究所的Shimul Chowdhury博士解释了WG的快速迅速可以帮助确定儿童罕见疾病的原因。
罕见病专题WGS出版物
医疗基因组倡议为罕见疾病病例提供了WGS指导
WGS为罕见病患者提供了明确的诊断益处，但在广泛采用方面存在障碍。医疗基因组计划支持临床WGS标准的制定。
WGS作为智力残疾的一线测试
不同类型的遗传变异是智力残疾的基础。本研究评估了WGS与染色体微阵列分析(CMA)作为一线诊断试验的价值。
WGS作为墨西哥疑难解诊所的第一层测试
诊断奥德赛通常用于资源有限地区的患者。在本文中，作者报告了对这些患者提供的WGS的影响。
工具书类
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