罕见病靶向测序的好处
靶向测序可以为研究人员提供一套集中的基因，以便在怀疑某种特定疾病或状态时进行调查。研究者可以确定感兴趣的区域，并选择面板来询问与表型相适应的已知致病基因。无论是研究使用(RUO)工具，还是临床使用的IVD解决方案，对于进一步的有针对性的分析，选择是丰富的。
罕见病定向测序小组
囊性纤维化试验(IVD-Use)
TruSight Cystic Fibrosis 139- variant Assay是一种fda批准的、ce - ivd标记的NGS测试，旨在检测139雌性生殖道CFTR2数据库中定义的变体。其他方法只检测那些在高加索人中最常见的变异，可能缺失CF导致更广泛种族群体的变异。该分析提供了最大的CF变异面板，以克服这一偏见，并提供跨不同人口统计的全面检测。1.
亚博官网人口疾病相关基因的全面测序
TruSight One测序小组提供了超过4800个疾病相关基因的全面覆盖范围，而TruSight One扩展测序小组的目标是科学文献中与最近疾病相关的约1900个额外基因。
亚博官网人口遗传性疾病基因测序
在儿童慈善医院（CMH）儿科基因组医学的史蒂芬·金斯莫尔（Stephen Kingsmore）博士、CMH的卡罗尔·桑德斯（Carol Saunders）博士和马克斯·普朗克研究所（Max Planck Institute）的希尔格·罗珀斯（Hilger Ropers）博士任职期间，特鲁西特遗传病是与他合作开发的。该小组包括552个基因，重点关注严重的隐性儿童疾病和智力残疾。
亚博官网人口神经系统疾病基因测序
TruSeq神经退行性变专家组涵盖了118个与常见神经退行性疾病相关的风险基因，包括阿尔茨海默病、帕金森病等。神经科学界的主要研究人员为这个测序小组的设计和开发贡献了他们的专业知识。
亚博官网人口深入了解遗传疾病
Kenjiro Kosaki博士深化了他的临床研究，并扩展了他与TruSight One测序面板提供的基因分析服务。yobet亚洲了解为什么他认为基因技术将彻底改变我们评估患有未诊断疾病的患者的方式。
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Illumina DNA富集准备
这种分析形成了我们基因面板背后的测序技术的基础。它具有我们最快和最灵活的靶向测序技术。
NextSeq 2000系统
该测序仪引入超过75项突破性创新，为下一代测序提供更快、更直观的体验。
罕见病的WGS
虽然靶向测序可以识别重要的基因组洞察力，但全基因组测序（WGS）是罕见疾病基因组学最全面的分析方法。
参考文献
- 等。囊性纤维化突变组在不同人群中的临床敏感性。哼Mutat。2016;37(2):201 - 208。doi: 10.1002 / humu.22927