囊性纤维化^＊

Illumina用于囊性纤维化检测的产品通过了fda的认证，并符合严格的性能标准。两种测定方法都用于MiSeqDx仪器这是第一个fda监管、ce - ivd标记的NGS平台在体外诊断测试)。

的囊性纤维化139变异试验检测到139雌性生殖道的定义的变体CFTR2数据库．它在不同人群中提供了最大的临床相关，功能验证的变体。^{2 - 3}

的囊性纤维化临床测序分析蛋白质编码区域和内含子/外显子边界的精确排序雌性生殖道基因，两个大的缺失，两个深内含子突变，以及均聚区域的索引，如2184delA缺失。测序的雌性生殖道基因消除了现有基因分型面板固有的偏见。^3.

Illumina合成测序(SBS)化学是采用最广泛的NGS技术，产生了全球90%以上的测序数据。⁴临床实验室可以利用这种经过验证的方法在囊性纤维化检测中获得可靠的结果。

实验室可以从以下方面受益:

• 自信的结果:第一种fda监管，ce - ivd标记的NGS仪器在体外诊断用途和经fda批准的性能特征分析
• 简单的工作流程:自动化测序包括集成数据分析

• 具有成本效益的方法:高通量能力使每个样品可以筛选多个变量，并将额外的测试最小化
• 界面友好、直观的软件:通过触摸屏界面访问的完全集成软件提供了分步指导、运行监控、数据分析和报告监控
• 可扩展的技术:NGS可以应用于大量的分析，扩展了实验室的能力