NIPT:一个突破性的基因组解决方案
不断发展的妊娠筛查选项，如非侵入性产前检测(NIPT)，可提供早期染色体状况的基因筛查，只需使用一管血液，最早可在怀孕10周。无创检测的检出率高，假阳性结果低，对母亲和婴儿没有风险。
其他产前筛查和诊断测试可能需要不止一次的门诊检查，多次抽血，或假阳性结果的风险更高。1 - 4诊断性检查，如绒毛膜绒毛取样(CVS)或羊膜穿刺术，可为大多数染色体状况提供明确的结果，但有流产的相关风险。
筛查常见的染色体状况
Martin Chavez医学博士是一名母胎医学专家，他讨论了无创产前检查。
NIPT是如何工作的?
NIPT分析来自母体血液样本的细胞游离DNA(胎儿和母体DNA的混合)，以筛查常见的染色体疾病，包括21三体(唐氏综合征)，18三体(爱德华兹综合征)和13三体(帕陶综合征)。
美国妇产科医师协会(ACOG)和国际产前诊断协会(ISPD)以及其他专业协会已经声明NIPT对所有孕妇都是一种可用的筛查选择。5、6
NIPT工作流由几个步骤组成，每个步骤的复杂性在测试和使用的技术方法之间有很大的差异。一个典型的工作流程是从母亲的血样中分离血浆。然后从血浆中提取细胞游离DNA (cfDNA)并准备进行分析。
数据由准备好的cfDNA生成。然后对数据进行复杂的分析。
Illumina公司NIPT使用全基因组测序利用下一代测序(NGS)技术分析整个基因组的cfDNA片段，证明了其优于其他NIPT方法，如靶向测序和基于阵列的方法。与其他方法相比，全基因组测序的测试失败率大大降低。4, 7号到9号
由于其高灵敏度和准确性，NGS提供了可靠分析血浆中痕量cfDNA所需的数据质量。
无细胞DNA筛选的统计
母胎医学专家特雷西·普罗森博士强调了筛查和产前诊断测试之间的区别。
新的指南建议对所有人进行无创产前检查
来自美国妇产科医师学会(ACOG)的新指南建议NIPT适用于所有孕妇，无论产妇年龄或基线风险如何。ACOG的建议在多个方面对孕妇的护理质量产生了积极影响。这种前所未有的途径将使更多的父母有能力准备并做出知情的怀孕决定。
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参考文献
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