e .ルミナの技術は先進的な遺伝子疾患研究を通して，遺伝医学における飛躍的発展をサポ.トします。遺伝子疾患および希少疾患は世界中であらゆる年代の個人とその家族に多大な影響を与えており,イルミナでは早期の発見と介入を促進するソリューションの開発に重点的に取り組んでいます。この取り組みは,治療の経過を改善するのに役立ち,良好な健康状態が持続するように促進し,個人の遺伝医学的健全の重要性に関する認識を高めます。
遺伝性遺伝子疾患は一般的に考えられているより多くの人に影響を与えています。現在遺伝性遺伝子疾患は,総合すると乳児死亡数5例のうち約1例の主な原因であり,小児病院の入院数の約18%を占めており1，発達遅延のある小児の最高15~20%において根底には原因は遺伝的要因にある可能性もあります。2。成人の場合，突発性心停止の25%は遺伝性遺伝子疾患が原因です3、4。イルミナのターゲット遺伝子パネル,マイクロアレイ,および次世代シーケンス技術は,遺伝子疾患の研究者が原因遺伝子バリアントおよび染色体異常を特定する役に立っており,早期発見を実現できる可能性があります。