重要な心臓遺伝子バリアントの同定
次世代シーケンス(上天)は遺伝性心臓疾患との関連が判明している遺伝子を包括的にカバーできます。
遺伝性心臓疾患は多種多様な遺伝子と関連があり,ほとんどの原因遺伝子バリアントが固有の家族性バリアント1であるため,発現頻度は低くなっています2。さらに,臨床研究で現在使用されているパネルでは遺伝性心臓疾患(ICC)との関連が示唆される原因遺伝子バリアントが見落とされることがあります。
単一遺伝子のアッセイや小さな遺伝子セットを用いるアッセイでは,時間と費用のかかるICC試験を繰り返さなければなりません。複数の心臓関連遺伝子を同時に挥动で解析することで,他の手法では達成できない最大限の効率性をもたらします。
突発性心停止(SCA)はアメリカにおける非外傷性死亡の主な原因の1つであり,その25%は遺伝性心臓疾患(ICC)と関連しています3 - 5。
TruSight心脏测序试剂盒
イルミナはターゲット遺伝子パネルTruSight有氧で心筋症遺伝子バリアント同定のための研究を実現させています。このパネルでは挥动を使用し,ICCと関連付けられている174の遺伝子を同時に解析できるため,最大限の洞察が得られます。
ICCアッセイの全体像
心臓関連遺伝子バリアント研究のための挥动を用いた単一ソリューション
各種心筋症
- 心筋症全般
- 肥大型心筋症
- 拡張型心筋症
- 不整脈原性右室心筋症
- ヌーナン症候群
- 心筋緻密化障害
- 拘束型心筋症
各種不整脈
- 不整脈全般
- QT延長症候群
- ブルガダ症候群
- QT短縮症候群
- カテコールアミン誘発性多形性心室性頻拍
- 家族性心房細動
各種大動脈障害
- 大動脈障害全般
- マルファン症候群
- ロイス・ディーツ症候群
- 家族性大動脈症候群
- 大動脈弁疾患
その他の心臓疾患
- 家族性高コレステロール血症
- 構造的心疾患
世界クラスのソリューションと(研究者)コミュニティサポート
ライブラリー調製,アレイ,およびシーケンスからインフォマティクスまで,イルミナの次世代ソリューションは,世界中の研究者と臨床医が探し求める回答を見つけるお手伝いをします。
イルミナはお客様が研究を加速させるのに必要なすべてのリソースを取り揃えています。オンサイトトレーニング,継続サポート,電話相談,その他にもウェビナーなどのコースを世界中で提供しています。
イルミナ製品
イルミナは,遺伝性心臓疾患との関連が判明している心臓関連遺伝子バリアントをカバーした包括的なワークフローを提供しています。TruSight有氧测序工具はMiSeqシーケンスシステムおよびNextSeq 500/550シーケンスシステムに完全対応しています。
シーケンスデータは.vcfファイルとして出力され,解析のためにVariantStudioソフトウェアに簡単にインポートできます。
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参考文献
- Ackerman MJ, Priori SG, Willems S, Berul C, Brugada R，等。hr /EHRA专家关于心肌病和通道病基因检测状态的共识声明。Europace。2001;13(8):1077 - 1109。
- Ashley EA, Hershberger RE, Caleshu C, Ellinor PT, Garcia JGN，等。遗传与心血管疾病:美国心脏协会的政策声明。循环。2012;126(1)142 - 157。Epub 2012 5月29日。
- Zipes DP, Wellens HJ。心脏性猝死。循环。1998;98(21):2334 - 2351。
- 迪欧，阿尔伯特CM。心源性猝死的流行病学和遗传学循环。2012;125(4):620 - 637。
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