NGSで希少疾患および未診断疾患を解明
希少疾患および未診断疾患の研究において次世代シーケンス（NGS）技術を使用して多数の遺伝子を同時に評価することで、遺伝性疾患の原因となるバリアントを発見することができます。 コストが高く広範な検査が必要となる一方、結論が明確ではなかった従来の方法と比較して、NGSではコストを削減できます。
希少疾患研究でNGSを採用する理由
高い検出力
- 高度な技術により、従来の方法よりも高感度で精確な検出力が得られます。
費用効果の高いソリューション
- ハイスループット機能によりサンプルあたりの費用が削減され,より大きな遺伝子セットをカバーできるため複数の検査が不要になります。
効率化されたワークフロー
- 専門家が選定して事前に設計されたコンテンツと実績のあるイルミナのNGS技術を利用することで、生産性が高まり、諸経費が削減されます。
精確な結果
- ディープで均一なカバレッジにより、ゲノム研究ラボに適した非常に精確なバリアントコールが実現します。
希少疾患は世界中で推定3.億5.千万人に影響を及ぼしています
このうち80%の人に遺伝的病因があり,この病因は挥动とTruSight一ターゲットパネルで発見できる可能性があります１－２。
特鲁斯特一号は、希少疾患と関連付けられている4,813遺伝子を同時に解析するためにNGSを使用するターゲット遺伝子パネルです。
シーケンスの利点
NextSeq 550システムがどのように遺伝医学の研究を強化しているのか、そして遺伝子検査ラボに続々と採用されている理由をご覧ください。 希少疾患の研究を含めたさまざまなアプリケーションに対応する、コスト効率に優れた統合ソリューションがもたらす利点をご確認いただけます。
ビデオの視聴
世界クラスのソリューションと（研究者）コミュニティサポート
ライブラリー調製,アレイ,およびシーケンスからインフォマティクスまで,イルミナの次世代ソリューションは,世界中の研究者と臨床医が探し求める回答を見つけるお手伝いをします。
イルミナはお客様が研究を加速させるのに必要なすべてのリソースを取り揃えています。 オンサイトトレーニング、継続サポート、電話相談、その他にもウェビナーなどのコースを世界中で提供しています。
我们的产品
Illumina提供具有成本效益的、精简的、有针对性的NGS解决方案，可以帮助您研究特定的罕见和未诊断的疾病。
在一台仪器上使用NextSeq 550系统.
TruSight一个测序面板以高分析灵敏度和特异性的外显子组的疾病相关区域为目标。
这个Illumina DRAGEN生物IT平台通过对全基因组和全外显子组测序数据进行准确、超快速的二次分析，促进罕见疾病研究。3、4
イルミナ製品
イルミナはコスト効率が高く効率化されたターゲットNGSソリューションを提供し、特定の希少疾患や未診断疾患研究をサポートします。
追加リソース
電子メールにて遺伝医学における最新のニュース、事例研究、アプリケーションなどの情報をご提供します。ぜひご登録ください。
参考文献
- 国立卫生研究院。&ldquo；罕见疾病临床研究网络概况介绍。”；
- 全球基因工程。&ldquo；罕见疾病：事实与统计。”；