不同的实验室为NIPT提供不同的检测菜单。大多数实验室包括
常见常染色体三体的筛查。一些实验室还将包括性染色体非整倍体的筛选。此外，一些实验室将提供NIPT扩展菜单。请与您的实验室确认他们的具体筛查方案，并确定最适合您的实践和患者的方案。
常见常染色体非整倍体
21三体当21号染色体有3个拷贝而不是2个拷贝时，就会发生21号三体(也称为唐氏综合征)。唐氏综合症患者通常有智力残疾，其范围从轻微到严重可达
。在身体上，他们经常肌肉张力低下，可能有心脏缺陷。它们的寿命可能较短。然而，由于唐氏综合症的每个人都是独特的个体，并不是每个人都有相同的特征。
18三体—18三体综合征(也称爱德华兹综合征)是指18号染色体
有3个拷贝而不是2个。患有18型三体的人有严重的智力障碍和影响多个器官的出生缺陷。18三体婴儿很少能活过一岁。
13三体-13号染色体三体（也称为Patau综合征）发生在13号染色体存在三个拷贝而不是两个拷贝时。13三体患者有严重的智力残疾和先天缺陷，影响多个器官。出生时患有13三体的婴儿很少能活过一岁。
性染色体非整倍性
单体X—只有一条性染色体(
X染色体)，而另一条性染色体缺失时，就会发生X染色体单倍体(也称特纳综合征)。1-1.5%的孕妇有x染色体，其中99%的孕妇会流产。每2000名活产女性中就有1人患有X染色体。X染色体的常见特征包括心脏缺陷和荷尔蒙问题，这些问题会导致身高低于平均水平、青春期延迟和不孕。
三倍X综合征(XXX)-每1000名活产女性中约有1人罹患XXX。许多47,XXX的女性没有任何明显的特征。47,XXX的变量特征包括高于平均身高，学习困难，说话和语言迟缓。yobet亚洲运动技能发展迟缓、行为和情感困难也是可能的。
Klinefelter综合征(47岁,XXY)-克兰费尔特综合征发病率约为每500-1000名男性活产中有1人。克氏综合征的可变特征包括语言和/或学习困难、身高、生育问题和小睾丸。yobet亚洲
雅各布综合征（47，XYY）- 47，每1000名男性活产儿中约有1人患XYY。47,XYY的可变特征包括言语和语言技能发展迟缓，学习障碍和自闭症谱系障碍。yobet亚洲
扩展面板
微小缺失-微缺失是由染色体小片段缺失引起的染色体紊乱。它们通常不能被常规的染色体分析方法所发现。微缺失可以发生在23对染色体中的任何一对上。有些更常发生在特定染色体的特定区域，并与已知的遗传综合征有关。大多数病例是偶然发生的，而不是从父母那里遗传下来的，而且可能没有家族病史，也没有其他危险因素(如父母年龄大)。
- 22q11.2缺失综合征- 22q11.2缺失综合征(也称为digegeorge综合征、velcardiofacial综合征)影响着大约每4000个活产婴儿中的1个。症状和体征各不相同，但可能与学习障碍、先天性心脏缺陷和腭不完全融合(腭裂)有关。yobet亚洲预期寿命通常是正常的。
- 1 p36缺失综合症-1p36缺失综合征大约影响每4000–10000个活产中的1个，与特征性面部特征、癫痫发作、大脑和心脏缺陷有关。智力残疾各不相同。预期寿命各不相同，但可能是正常的。
- 如Angelman综合征*- Angelman综合征(也称为15q11.2缺失综合征)约影响每12,000个活产婴儿中的1个。安杰曼综合征的特征包括智力残疾、语言问题和癫痫。预期寿命通常是正常的。
- 氏综合症*-Prader-Willi综合征（也称为15q11.2缺失综合征）大约影响每10000–25000个活产中的1个，与低肌肉张力、病态肥胖、运动和语言技能延迟、智力残疾和小睾丸有关。预期寿命各不相同，但通常是正常的。
- 沃尔夫-赫希霍恩综合征(4p-综合征)- Wolf-Hirschhorn综合征(也称为4p综合征)影响大约每5万名活产婴儿中有1人。特征包括生长不足，肌肉张力低，明显的面部特征，智力残疾，心脏和大脑问题。预期寿命不同。
- Cri du chat综合征(5p综合征)- Cri du chat综合征(也称为5p综合征)大约影响每2万至5万名活产婴儿中的1人。这些特征包括智力障碍、语言迟缓和“像猫一样”的叫声。约10%的婴儿在出生后的第一年无法存活;对于90%存活下来的人来说，预期寿命各不相同，但通常都是正常的。
*微缺失区与Angelman和Prader-Willi综合征相同（15q11.2）。掐
无法区分这两种综合征。进一步的测试是必要的。
罕见的常染色体非整倍性
这些是发生在除21、18和13号染色体以外的染色体对上的染色体非整倍体。完全单体通常不会导致存活的妊娠，但镶嵌单体很少在持续妊娠中被描述，甚至导致活产。一些实验室可能只报告三体而不报告单体。
大于等于7mb的部分删除和重复
当较大的遗传物质片段缺失或重复时，就会发生这种情况。复制涉及染色体区域的额外拷贝，这可能导致该染色体区域的基因拷贝数不同。当部分染色体丢失时，就会发生缺失。