什么是细胞游离DNA?
通过细胞死亡的自然过程，无细胞DNA是DNA的短片段释放到血液中。在怀孕期间，母亲的血液含有来自她自己的组织的无细胞DNA（CFDNA），并通过胎盘从胎儿中含有胎儿。胎体中约2-20％的母血总CFDNA。1，2来自胎盘的cfDNA可在妊娠7周后检测到，但在产后数小时内检测不到。2
无创性产前检查（NIPT）分析母体血液样本中的cfDNA，以筛查胎儿中常见的染色体状况。
胎儿分数
来自胎儿的样本中总无细胞DNA（cfDNA）的百分比称为胎儿分数，这会影响NIPT检测胎儿非整倍体的能力。在考虑各种cfDNA NIPT技术时，了解胎儿分数是如何使用的以及它如何影响检测结果是很重要的。
胎儿分数与试验失败
基于微阵列和靶向测序的cfDNA NIPT技术采用了最小的胎儿片段截断。如果一个样本的胎儿分数低于这个阈值，则不报告结果(测试失败)。严格的胎儿分割线会导致更高的测试失败率，即使是在重画的时候。
此外，即使在经过与运行测试相关的成本也是如此，实验室通常不会返回结果，往往不会报销。
动态阈值
基于全基因组的测序技术可以采用动态阈值，这提供了严格的胎儿馏分截止的替代方案。这种方法允许报告具有低胎儿分数的样本，但仅当有足够的序列数据来进行自信地调用。意图是为了最小化CFDNA NIPT失败率，同时确保准确呼叫。Illumina Veriseq Nipt解决方案*提供称为IFACT的动态阈值测试度量标准。
*为体外诊断用途。请联系Illumina代表了解区域可用性。
普通三体之外的无细胞DNA筛选
将无细胞DNA筛查扩大到更多的妇女和更广泛的条件，已经改变了产前筛查的环境，提出了应该为谁、为什么、由谁和如何提供筛查的问题。
我们正在与来自不同系统的无细胞DNA筛选的两个用户进行炉边聊天，轻松地谈论他们自己的经历。
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无细胞DNA NIPT:更多怀孕旅程的一部分
常见的胎儿空转面的全基因组分析筛网，在怀孕早期提供信息。
测试失败的含义:Yuval Yaron教授的网络研讨会
Yuval Yaron教授讨论了测试失败的影响。
NIPT背后的科学
早在妊娠10周时，游离DNA就可用于检测胎儿的染色体异常。
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工具书类
- Barrett，A，Zimmerman BG，Wang D，Holloway A，Chitty L.基于无细胞胎儿DNA实施产前诊断：准确识别影响胎儿DNA产量的因素。公共科学图书馆一号。2011;6（10）：e25202。
- Nigam A，Saxena P，Prakash A，Acharya A.母体血浆中胎儿核酸的检测：一种新的无创产前诊断技术。国际医学科学杂志。2012; 25(3): 119-120.