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nipt技术类型

选择NIPT技术类型

NIPT常用的技术平台是使用下一代测序(NGS)或各种靶向方法的全基因组测序。在查看适合您的实验室的最佳NIPT技术时,您需要考虑数据生成和分析、实验室工作流程以及由此产生的临床影响。

NIPT和全基因组测序

nipt使用全基因组测序技术提供了最具信息丰富的NIPT结果1 - 7通过整个基因组的综合观点。与阵列的序列或基于阵列的平台相比,含有全基因组测序的NIPT始终如一的故障率8.

使用基于全基因组测序的NIPT的无聚合酶链反应(PCR)样品制备改进了实验室工作流程,大大降低了分析复杂性,并显著提高了周转时间(TAT)。这种类型的NIPT NGS技术也可以很容易地扩展,以适应不断增长的实验室的需求。

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NIPT的针对性方法

NIPT的靶向技术包括单核苷酸多态性(SNP)分析、微阵列分析和滚动循环扩增。通过有针对性的方法,只分析选定染色体的有限区域。

这些有针对性的方法比全基因组测序方法有更多的步骤和更多的放大轮,引入了更复杂的工作流程。

单核苷酸多态性分析

SNP是个人之间的遗传变异。该技术决定了父母和儿童DNA之间的差异,以及遗传变异的相对剂量来推断拷贝数。使用特异性SNP靶标通过PCR扩增CFDNA。这些靶标被测序,确定母亲和儿童的等位基因分布。算法确定预期等位基因频率的异常。

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微阵列分析

在这种类型的NIPT中,使用了微阵列,微阵列是附着在固体表面的微观DNA区域的集合。cfDNA片段通过PCR扩增,用荧光探针标记,并与NIPT微阵列上的互补序列结合。光强度和结合位置分别指示DNA的相对数量和靶的存在或不存在。预期荧光计数的偏差表明非整倍体。

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滚动循环放大

滚动圆扩增靶向特异性CFDNA片段,其与圆形模板结合并通过滚动机构复制。滚动圈复制产品荧光标记并计数。预期荧光计数中的偏差表示非倍差。

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NIPT技术选项指南

yobet亚洲亚博官网人口了解有关评估NIPT选项和选择实验室技术时的关键注意事项的更多信息。

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NIPT技术类型比较

额外的资源

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看看NIPT工作流如何通过三个简单步骤检测非整倍体。

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非侵入性产前检测和nipt

哥伦比亚大学妇产科研究副主席Wapner博士分享了他对产前筛查和NIPT的看法。

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NIPT:对一般妊娠人群的有效筛查

Glenn Palomaki博士讨论了在一般妊娠人群中提供NIPT作为主要筛查的临床有效性和实用性。

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参考文献
  1. Illumina公司公司。VeriSeq™NIPT Solution v2 Package Insert. 2020
  2. Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM等。产妇血浆DNA测序检测唐氏综合征:一项国际临床验证研究.Genet Med。2011; 13(11):913-920
  3. Ryan A、Hunkapiller N、Banjevic M等。基于单核苷酸多态性的无创产前胎儿非整倍体检测增强版的验证. 胎儿诊断。2016;40(3):219-223.
  4. 王恩,王志强,王志强,等。在多个对照临床研究中,使用基因芯片或下一代测序(NGS)对母体血浆进行靶向无细胞DNA分析的无创性产前检测(NIPT)的临床表现是一致的. Prenat Diagn。2015;内政部:10.1002/pd.4686。
  5. Jones Kj,Wang E,Bogard P等人。基因芯片定量靶向无细胞DNA分析评估胎儿性别和性染色体非整倍体风险.超声波障碍麦克西诺。2018; 51(2):275-276。
  6. 王志强,王志强,王志强,等。普通产科人群的无创产前检测:超过85,000例病例的临床表现和咨询考虑.Prenat成岩作用。2016;doi: 10.1002 / pd.4766。
  7. 张志强,王志强,张志强,等。无创产前染色体非整倍体检测-临床经验:10万临床样本。
  8. 数据文件。yobet亚洲Illumina公司有限公司2018年11月。